Y染色体は.微小欠失の研究で男性の性別を決定する染色体であり.遺伝物質を運ぶ役割を担っています。 人間の染色体は23対（＝46本）あり.そのうち22本は男女とも同じ常染色体.残りの1対は性染色体で.女性の染色体はXXと書かれる2本の同じ染色体からなり.男性はX染色体とXYと書かれる1本のY染色体からなり.Y染色体は男性の性を決定する染色体であると言われています。
世界保健機関によると.世界の夫婦の10％が不妊症で.そのうち約半数を男性不妊症が占め.その原因の30％以上が遺伝子異常によるもので.Y染色体の微小欠失が男性不妊症につながる主な遺伝因子であるとされています。 1976年.TieploloとZuffardiは無精子症の患者がY染色体の長腕に欠失（Yq1染色体欠失1）を持つことを発見し.この部位を無精子症因子（AZF）と名付けた。 Yq11の近位.中間.遠位に位置する少なくとも3つの精子形成部位（AZFa.AZFb.AZFc）が同定されている。 Y染色体のAZFに関連する複数の遺伝子に微小欠失が起こっている。
検査機関によって検査対象者の選択基準が異なるため.検出率には比較的大きなばらつきがあるが.各領域の欠失の頻度は基本的に安定しており.Azfcが全体の79％を占め.Azfbが9％.Azfa+bが6％.Azfaが3％.Azfa+b+cが3％であった。 これらの遺伝子の微小欠失は.精子障害.乏精子症.弱精子症.無精子症.不妊症の原因となる。
Y染色体微小欠失は.遺伝子組み換えによって引き起こされ.Y染色体上に高度に反復した回文配列の特徴が多数存在することが研究により明らかになっています。Y染色体微小欠失は.微小欠失を持つ正常な精子から受け継ぐことが可能です。 また.Y染色体の微小欠失は.正常な精子との受精により胚発生の過程で生じることもあります。 あるいは.現代の人工的な生殖補助技術によって.Yを持つ染色体が受け継がれることもあります。
遺伝と表現型
アズファは欠失の頻度は最も低いのですが.その結果は最も深刻なものです。
アズファの欠失は.最も頻度の低い欠失であるが.最も深刻な結果をもたらす。
苗字とY染色体のタイプには関連があり.
AzfbとAzfb+cも無精子症や乏精子症として現れる。
AzfaやAzfbが全部ない場合も.Azfb+cがない場合も.例えば精巣生検で精子が得られる可能性はほとんどないのです。 このような患者さんには.不必要に穿刺や女性パートナーの排卵促進を勧めています。 不必要な経済的負担や様々な合併症を減らすことができます。
Azfcは欠失の頻度が最も高く.画像は比較的陽性である。 欠失の精子数はゼロから正常まで様々ですが.通常は精子の形態異常を伴います。 欧州生殖学会の研究によると.Azfc欠失による無精子症患者は一般にISCIなどの技術を用いた生殖補助医療で良好な結果が得られるとされている。 しかし.Azfc欠失は.これらの患者の男性の子供にも起こりうる。
スクリーニングの対象者
Y染色体微小欠失のスクリーニングが必要なのはどのような人ですか？
無精子症.乏精子症.精子の弱い患者.原因不明の障害を持つ患者.また配偶者に原因不明の習慣性流産を持つ男性は.Y染色体欠失の検査が必要です。 その後の研究により.Azfc欠失の割合が最も多い場合.精子数は無精子症から正常まであることが分かっています。 そのため.精子数が正常であっても.必ずしもY染色体微小欠失がないとは限りません。
また.染色体異常（異数性.欠失.転座）のある患者や.核型は正常でも原因不明の無精子症や乏精子症（精巣病変.閉塞性無精子症.精索静脈瘤）の患者に重度の表現型異常がある場合には.Y染色体微小欠失が発見されていることも分かっている。
Y染色体欠失の検出は.原因不明の不妊症と明確な男性不妊症の両方に必要です
ヒトのY染色体の世界的分布
特に.卵細胞質内精子注入法などの生殖補助医療に関連して.Y染色体欠失の検出が必要です。 欧米の先進国では.Y染色体微小欠失は男性不妊症のルーチン検査になっている。 男性不妊症の患者さんにY染色体微小欠失があると.通常の薬物療法が効かなくなります。
Y染色体微小欠失検査は.Y染色体微小欠失を遺伝子レベル.分子レベルで直接検出し.細胞質内単精子注入法などの生殖補助医療に強力な診断根拠を提供するために行われます。 欠失の遺伝子座の違いや欠失の有無によって治療法が異なります。
検査結果は.生殖補助医療に卵細胞質内単精子注入法を使用するかどうかの医師の指針となります。また.男性の子どもは父親の不妊障害を受け継ぐため.女性の胚を選択的に移植するための根拠となります。 この検査は.少量の血液を採取するだけなので.患者さんにとって非常に便利です。