有機酸代謝異常症は.有機酸尿症.有機酸血症とも呼ばれる。
この疾患群は.アミノ酸代謝の障害.あるいは糖や脂肪の中間代謝の異常により.体内に有機酸が蓄積され.代謝性アシドーシスを引き起こすものである。
この疾患群の臨床症状は非常に多様で.あらゆる年齢層で発症する可能性があり.適切に診断・治療されないと高い死亡率と神経障害率を示します。 各種の有機酸代謝異常症は.しばしば類似の罹患形態を示し.大別すると次のようになる。
1.新生児・乳児の急性発症：比較的多い。
生後2.3日目から.授乳困難.反応不良.息切れなどでよく現れ.重症の場合は痙攣.嘔吐.意識障害.死亡することもある。 2.間欠性発作：安定期にはすべてが正常である。
感染症.下痢.空腹などの誘因による急性発作.嘔吐.精神状態の悪化.衰弱.痙攣.意識障害ああ.再発性嘔吐と誤診されることがしばしばあります。 3.乳幼児突然死：脂肪酸β酸化異常などの脂肪代謝異常のある人の中には.感染.下痢.飢餓.疲労などの状態で脂肪酸の代謝が亢進し.急性発作.痙攣.嘔吐.意識障害.突然死などを誘発する人が少なからず存在します。 4.進行性の神経障害：有機酸代謝異常症の中には.中枢神経系の障害が支配的で.乳幼児期や小児期に始まることが多く.学童期に始まる患者もあり.知的運動発達障害.てんかん.低血圧.振戦.運動失調などの異常として現れ.徐々に悪化していくものがある。
頭蓋CTやMRIなどの画像検査では.脳の萎縮や変性疾患様の病変を認めることがあります。 有機酸代謝異常症の臨床症状は複雑で.非特異的であるため.臨床診断は困難であり.診断の確定は生化学検査に依存する。
尿中ケトン体.血糖.アンモニア.電解質.肝・腎機能.心筋酵素プロファイル.乳酸.ピルビン酸.尿中アミノ酸のスクリーニング検査が一般的なスクリーニング検査として使用できる。
ガスクロマトグラフィー質量分析計（GC-MS）を用いた尿中有機酸分析により.ほとんどの有機酸代謝異常症の診断が可能である。