出生前スクリーニングは.ダウン症スクリーニングとしても知られており.もちろん.18トリソミーや開放性神経管欠損症に加えて.胎児のダウン症のリスクを評価することができる。 ダウン症.トリソミー18.開放性神経管欠損症のリスクと予後については.ウェブサイトに掲載されているので.ここでは繰り返さない。 要約すると.これらの罹患児は.どのカップルにも.それぞれ深刻な結果を伴って生まれてくる可能性があるということである。
以下では.外来診察において.母親や父親になる人たちが誤解しがちな点をいくつか紹介し.共に学び.共に進歩し.出生前スクリーニングをより明確に理解することを願っています。
誤解1：
妊婦検診は妊娠週数に関係なく受けることができ.いつでも好きな時に病院に行くことができる。
回答：これは明らかに間違いであり.妊婦検診を受けられない妊婦がいることにつながります。 妊娠初期の出生前検査の妊娠週数の範囲は8週～13週6日.妊娠中期は15週～20週6日です。 月経周期が不規則で.最終月経の時期を覚えていない人は.胎児超音波検査に従って妊娠週数を計算することが重要です。
回答：出生前スクリーニングの有用性を誇張しないことが重要です。 また.出生前スクリーニングによって13トリソミーのリスクが高まる医療機関もあります。 出生前スクリーニングはすべての病気をスクリーニングするわけではありません。
私の赤ちゃんはもう助からないのでしょうか？ よく管理され.よく規制された出生前スクリーニング検査施設では.スクリーニングの検出率は80～90％程度ですが.より高い検出率を誇る検査施設も確かにありますが.100％の検出率を達成できる検査施設はありません。
したがって.低リスクのスクリーニングは胎児疾患のリスクが低いことを示すだけであり.スクリーニングの見落としの可能性は残っています。
誤解4：
出生前スクリーニングの結果は不正確で.高リスクの結果が出た場合にはストレスになるので.もう行わない。
回答：出生前スクリーニングの結果は不正確であり.特にハイリスクの結果の大半が偽陽性である場合.妊婦とその家族は恐怖に怯え.無駄にお腹に注射を打ってしまったと考える妊婦とその家族はたくさんいます。
明らかに.この「後知恵」的見解は非常に間違っている。 雲南省の年間出生数は約55万人で.ダウン症の有病率を1000人に1人とすると.雲南省では毎年550人のダウン症児が誕生することになる。 雲南省のダウン症児の出生数は年間55万人である。
迷信その5：
胎児超音波検査でダウン症胎児を発見できるので.出生前スクリーニングをする必要はない。
答え：胎児超音波検査の重要性は疑う余地がなく.特に超音波検査士の診断能力の向上と超音波機器の進歩により.より多くの異常胎児が発見されるようになりました。 しかし.ダウン症児の中には超音波画像上では典型的な形態異常を認めないものもあり.超音波検査でダウン症児が見逃されることも少なくありません。 これは特に.医療水準が後進的で.超音波検査技師の技術向上が必要な地域で起こりやすい。 最も科学的なアプローチは.血清学的出生前スクリーニングと胎児超音波検査（妊娠初期の胎児NT測定.鼻骨測定.顎角測定など）を組み合わせて.ダウン症胎児の検出率を最大化することである。
迷信6：
私は高齢（35歳以上）なので.羊水検査で胎児の染色体を調べ.出生前スクリーニングは省略したいのですが。
回答：このようなことをするのは悪いことではありません。 しかし.出生前スクリーニングにはダウン症のリスク以上のものがあります。 特に妊娠初期の出生前スクリーニングでは.遊離βHCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピンの遊離βサブユニット）とPAPP-A（妊娠関連タンパク質A）のMoM値に基づいて胎盤の機能を評価することができます。 もし遊離βHCGとPAPP-AのMoM値が非常に低ければ.胚流産のリスクが高いということになります。
妊娠中期の出生前スクリーニングでは.AFP（α-フェトプロテイン）のMoM値に基づいて開放性神経管欠損症のリスクを評価することができます；Inhibin-A（インヒビンA）のMoM値に基づいて妊娠高血圧症候群のリスクを評価することができます；さらに.高いfree-βHCGのMoM値といくつかの有害な妊娠転帰（例えば.早産.PAPP-A）との間には相関関係があります。 さらに.free-βHCG MoM値が高いことと.いくつかの有害な妊娠転帰（早産.子宮内発育遅延など）との間には相関がある。 したがって.高齢の妊婦では.妊娠初期または中期に少なくとも1回は妊婦検診を実施することが推奨される。
誤解7：
妊婦検診は血液検査を受けるだけの簡単なもので.それ以外の情報を正確に病院に伝える必要はない。
回答：大間違いです。 出生前スクリーニングのリスク計算は.妊婦の年齢.身長.体重.胎児の正確な妊娠期間.既往歴（喫煙の有無.糖尿病の有無）.生殖歴（ダウン症児やその他の異常児を出産したことがあるか）.血清指標（フリーベータHCG.PAPP-A.AFP.uE3.Inhibin-A）などに基づいて胎児のリスクを評価します。 したがって.詳細な個人情報を提供することによってのみ.母体スクリーニング結果の客観的な正確性が保証され.偽陰性および偽陽性率を最小限に抑えることができる。
迷信8：
ある病院では2回の検査でダウン症のリスクを評価できるのに.なぜあなたの病院では4回も検査をする必要があるのですか？
回答：いわゆる複数の指標を使用することで.専門用語では数成分スクリーニングと呼ばれています。 二重（free-βHCGとAFP）.三重（free-βHCG.AFP.uE3）.四重（free-βHCG.AFP.uE3.Inhibin-A）があり.国内外の多くの研究結果から.最も検出率の高いプロトコルは四重スクリーニングであることが証明されています。 そのため.ほとんどの病院が3重.4重スクリーニングを選択しているのです。
迷信9：
今.非侵襲的DNA検査がかなり正確な技術になっているので.私は非侵襲的DNA検査を選びます.だから出生前スクリーニングはしません。 <回答：非侵襲的DNA検査の正確な名称は「母体血胎児フリーDNA異数性検査」で.トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13の検査精度は99％です。 しかし.検査費用が高いため（約2000-3000人民元）.多くの家庭.特に雲南省のような経済的に発展していない地域では.まだすべての家庭が利用できるわけではありません。
したがって.現段階では.出生前スクリーニングが最も経済的なスクリーニング手段であることに変わりはない。 さらに.出生前スクリーニングによって提供される重要な情報は.非侵襲的DNA技術では代替できないことが.神話6で概説されている。 出生前スクリーニングと出生前診断の分野における多くの専門家のコンセンサスは.出生前スクリーニングが望ましいということであり.出生前スクリーニングの結果がクリティカルリスクゾーンにある妊婦.出生前診断の禁忌がある妊婦.侵襲的出生前診断を拒否する妊婦には.母体胎児遊離DNA異数性検査が選択肢となるということである。