キアリ奇形は.胚発生の異常により小脳孔と下部小脳の一部が小脳孔にヘルニア化し.水頭症や脊髄空洞症を伴うことがあります。 男女ともに発症し.女性にやや多く.民族を問わない。 発症は全年齢（1～60歳）に及びますが.35歳での発症が多く.65歳以降での発症は少なくなります。 キアリ奇形自体の症状としては.頭痛.首の痛み.上肢や肩のしびれや脱力.手の不器用さや脱力.筋肉の萎縮や知覚低下などの第一の症状と.歩行が不安定.脱力.吐き気や嘔吐.嗄声.嚥下反射の消失.舌の萎縮.窒息やせき込み.肩こり.耳鳴り.顔の痛みやしびれなどの重度の症状の二種類があり.脊髄空洞症の場合では.さらに これは.大後頭孔にヘルニア化した正常な小脳組織が脊髄・脳幹を圧迫することが主な原因で.この先天性異常は脳脊髄液の循環異常による水頭症や水腫（＝脊髄空洞症）も引き起こす可能性があるのです。 小脳組織のヘルニアが多いほど.あるいはヘルニアが長いほど症状は重くなり.逆に症状のある部位が多いほどヘルニアによる圧迫が強くなり.睡眠中の呼吸停止や体位変換で患者が死亡するという重大な結果を招きますので.真剣に取り組むことが大切です。 診断 キアリ奇形の主な診断方法は.現在.頭蓋骨と脊髄のMRI検査です。 この奇形には5つのタイプがあり.最も多いのは1型（下顎骨縁が大後頭孔に5mm以上ヘルニア）である。 一般に併発する病的状態としては.脊髄空洞症が最も多く.キアリI型の約40～75％に脊髄空洞症が.90％にキアリ奇形があると言われています。 脊髄空洞症は脊髄の慢性病変で.脊髄の中心部に複数の分節的に拡張した管腔があり.それらが分離している場合があります。 脊髄空洞症の最も一般的な部位は頸髄であり.上方には頭蓋内脳幹まで.尾方には脊髄の胸髄または腰髄まで広がることがある。 症状は病変の程度により異なり.頚髄では上肢や肩の痛み.感覚異常.運動異常.胸髄では胸部や腹部の痛み.感覚異常.腰髄や円錐体では腰や足の痛み.会陰の感覚異常.腸の異常などが見られる。 キアリ奇形の治療法については賛否両論ありますが.無症状の場合は手術の必要はなく.有症状の場合は減圧が最良の選択肢であるというのが世界的なコンセンサスです。 減圧術の範囲や基準は統一されていませんが.傾向としては低侵襲手術が主流となっています。 変形だけを減圧すれば症状は緩和または消失しますが.特に脊髄腔内に水頭症がある場合.両者に起因する症状が術後に改善しないことがあり.臨床家の大きな悩みの一つとなっています。 また.手術後に症状が治まり.一定期間経過後に再発・悪化する患者さんもいますが.その理由はまだ解明されていません。