頬のこけは.スリムな人の悩みの種の一つです。 頬のこけが顕著な方では.頬のアーチが膨らみ.頬が崩れ.頬や口角に小さなシワができ.肌が乾燥し.顔色が黄色く見苦しく.実年齢よりもずっと老けて見えます。 頬が著しくこけている場合の鑑別診断にはどのようなものがありますか？ アスパルチルグルコサミン尿症は.体内のアスパルチルアミノグルコシダーゼという酵素の欠損によって起こる常染色体劣性遺伝性の疾患で.ライソゾーム病の一種である。 精神遅滞.粗い顔貌.多発性骨異形成.末梢血のリンパ球内の空胞.ムコ多糖症がないことなどが特徴である。 ほとんどの患者さんは幼児期に発症し.上気道感染症.皮膚感染症.下痢を引き起こす腸管感染症などを起こします。 知的・運動的発達が損なわれ.低身長.運動不器用.言語障害.精神遅滞.ムコ多糖症I型様の粗雑で不器用な外見.顕著に陥没した頬.潰れた鼻.短い首などの特徴が現れます。 一般に衰弱は短期間に進行し.減量前と減量後の体重測定値を比較すると.服が緩くなる.ベルトが緩くなる.靴が大きくなる.皮下脂肪や除脂肪体重.皮膚の緩みや骨の突出が明確に認められるようになるなどです。 結婚や妊活の指導を行うことで.集団の質を向上させ.集団における遺伝性疾患の発生率を低下させようとすることができるのです。 遺伝的障害を持つ子孫の誕生（優生学の実践）や遺伝的変異の発生を回避するための通常の対策として.婚前スクリーニング.遺伝カウンセリング.出生前スクリーニング.遺伝的障害の早期治療などが挙げられる。