患者さんの質問:病名:頭囲が大きい.粗大運動発達の遅れ 説明:院長先生.こんにちは。 私の子供は現在1歳半で.その状態は次の通りです。 1.赤ちゃんを連れて遊びに行くと.近所の人から「頭が大きいね」と言われることがありますが.あまり気にしていませんでした。 その後.赤ちゃんは粗大運動が少し遅れていることがわかり.徐々に注意を促していきました。 12カ月になると.ベッドやソファの頭を抱えて数歩自力で歩けるようになり.今では10メートルほど自立歩行しますが.歩行は不安定です。 2.8月1日から2日間発熱し.4日にくしゃみ.5日に痰の絡む咳をするようになった。 天津市立小児科医院に連れて行くと.肺炎と診断され.入院することになった。 入院中.主治医に粗大運動の発達を話したところ.脳外科医の診察を受けることになり.頭囲を測ると50.5cmで.あらゆる面でかなり元気で.唐詩をいくつか暗唱し.童謡を歌い.会話する言語能力も高いことがわかりました。 医師は.頭部MRI＋血液・尿による遺伝子代謝検査を行うか.2〜3ヶ月の経過観察を行うかの2つの提案をした。 よくわからないので.頭部MRIと血液・尿の遺伝子代謝検査をやってもらいました。 結局.先生は子どもの頭の中のことは教えてくれず.血液と尿による遺伝子代謝検査を2ヵ月後くらいに繰り返し行うよう勧めるだけでした。 先生からは.現在かかっている感染症と関係があるかもしれないので.子供の成長・発達をよく見て.問題があればフォローアップしていきましょうと言われました。 子供の頭の状態をお伺いしたいのですが.どのような状態なのでしょうか？ 必要な治療法は何ですか？ ありがとうございます。 この状態をどのように治療したらよいのか.アドバイスをお願いしたい。 医者に診てもらう必要がありますか？ 相談に行く前に準備しておくことはありますか？ 頭部MRIのレポートでは.脳外腔と脳室がわずかに広がっていますが.水頭症.脳室上閉塞性水頭症.頭蓋内圧亢進症はないので.手術は必要ありません。 遺伝性疾患や代謝性疾患の検査結果は.子どもが病気になると結果が左右されることがあり.すぐに診断がつくわけではないので.2カ月後に見直して動的観察をする必要がある。 天津小児科の張玉琴医師は小児神経科の院長で.全国的に有名な専門医なので.相談してみてはいかがでしょうか。 患者からの質問：院長先生こんにちは.ご返信ありがとうございます。 1.この子は脳外腔と脳室が少し広がっています。 これは正常な状態なのでしょうか？ 子供の知能や発達に影響を与えるか？ 2.どのような遺伝的.代謝的な問題を調べているのですか？ 子どもの粗大運動の遅れは.何も介入しない場合.どのような影響があるのでしょうか？ 患者様からの質問：子供は脳形成不全ではないのですか？ 医師：こんにちは.頭部MRIに写っている脳外腔や脳室のわずかな広がりは.フィルムを見る限り深刻なものではなく.子供の脳がさらに発達すれば改善する可能性がありますね。 精神運動能力の発達は.問題を発見し早期に介入するために.6ヶ月間毎月評価することが最適です。 もし粗大運動障害が見つかった場合.介入を怠ると間違いなくその子の運動発達に影響を与え.不器用で協調性のない歩行や動作は.その子にとって良いものではありません。 フェニルケトン尿症やプロピオン酸血症など.けいれんや精神運動発達遅滞などの神経障害が臨床症状として現れる代謝異常は多いので.医療検査のレベルはどんどん高くなり.原因がわかるほど.2ヶ月後の検査で正常であれば関連する遺伝性代謝異常は否定できますが.全部が全部そうなるわけではありません。 低形成という診断は医学的な概念であり.ご両親の理解度とは一致しない場合があります。