機能性便秘は.単独の疾患というよりは.小児期によくみられる臨床症状群である。 その正確な病因はまだわかっていない。 トア大学とヘストン大学病院の小児科外来統計によると.小児便秘の発生率は3～8％で.そのうちの90～95％が機能性便秘である。小児便秘は.病気の初期段階での発生率は治療しやすいが.軽い症状のため.家族に無視されやすく.多くの場合.病気の発症までに長い期間がかかる。 このため.治療は非常に困難である。 重度の便秘は.腹部膨満感.腹痛.腹部腫瘤.さらには失禁を伴うことが多い。 子どもの社会活動.心理的発達.学業成績に大きな影響を与え.生活の質の低下につながる。
1.食生活の要因 食事の量が少なすぎる.精製されすぎている.食物繊維が不足している.水分を不規則に摂るなど.食材が合っていないと便秘になりやすい。
便秘の子どもには.食物繊維の多い食事がよい。
食物に含まれる繊維多糖類は消化されず.一部は腸内で細胞発酵により分解され.最終生成物は短鎖脂肪酸.窒素.CO2.メタンとなり.大腸の蠕動運動を刺激することができ.未消化の繊維は糞便の体積を増やし.水分を保持し.糞便を柔らかくし.腸の稼働時間を短くし.大腸の圧力を下げることができるため.高繊維食は便秘を引き起こしにくい。 Moraisは.便秘の子どもは食物繊維の摂取量が通常より著しく少なく.非吸収性食物繊維の不足が顕著であると報告している。 食物繊維の摂取量が多い地域では.便秘の発症率が有意に低いことも.食事プロファイルの異なる地域の研究で明らかになっている。 しかし.便秘の発症における食物繊維の役割についてはよくわかっておらず.便秘の発症は食物繊維とは関係ないという報告もある。 脂肪と炭水化物の含有量が増えると.便は頻回で軟便になる。 クインランは.母乳栄養児の糞便と人体栄養児の糞便を比較したところ.糞便の硬さと固形分が著しく増加した。 Moraisは.便秘の子供の授乳時間は正常な子供の授乳時間より有意に短く.食事中の脂肪分と鉄分の含有量は正常な子供より有意に少なかったと報告している。 このため.直腸壁の適応的拡張が起こり.直腸圧が低下し.便意が消失する。 便は次第に直腸内に貯留し.水分の吸収により乾燥して硬くなるため.排便が困難となり.排便痛を引き起こす。 子どもの排便恐怖がさらに排便を抑制し.貯留便をさらに乾燥させ硬くするという悪循環を形成し.便失禁.直腸の過度の拡張.便塊周辺からの体液の流出を引き起こし.汚便や便失禁を引き起こす。
3.排便痛.排便恐怖 最も一般的な理由は裂肛であり.裂肛が存在するため.排便痛.血便が現れることがあるので.子供たちは排便を抑制し.悪循環の形成。 また.肛門手術.肛門周囲感染症.肛門周囲皮膚科の診断は排便痛につながることができます。
4.引っ越しによる生活環境や習慣の変化.家族の人口増加.長距離移動など.子どもたちが慣れ親しんでいる排便環境が突然変化する。 遊ぶことに貪欲になり排泄する時間がない.授業に遅刻するのが怖くて排泄の時間がとれない.授業中にトイレに行かせてほしいと先生に頼むのが怖いなど.
5.
5.心理的要因 便秘の子どもは.不安.自信や競争心の欠如.低い自尊心.孤立.情緒障害など.さまざまな心理的異常を抱えていることが多い。便秘の子どもは不注意.多動.治療に対する抵抗性があると報告されている。 Rappaportの報告によると.便秘の子どもの行動スコアは.臨床症状やマノメトリー検査.筋電図検査.結腸輸送検査の結果と有意な相関がある。 感情的な出来事（初めての学校生活.新しい生活環境への突然の移行.両親の離婚など）は.便秘症児の症状発現の引き金となりうる。
しかし.便秘の発症における心理的要因の役割はまだ確認されていない。 一方では.便秘の子どもの行動上の問題はあくまで傾向であり.それほど深刻ではないため.多くの指標は心理的異常の診断基準を満たさず.同時に心理的異常の多くは便秘の原因ではなく便秘の結果である可能性がある。 一方.便秘の子どもは発症が早く.38〜65％の便秘の子どもは生後6ヶ月以前に初発し.40％の便秘は生後1ヶ月までさかのぼれるという報告もあり.そのような幼い時期に心理的な要因で便秘になることもある。 テイラーは.便秘の子供の発生率は兄弟で6倍高いと報告している。 さらに.便秘の子供には特別なタイプの指紋があることを発見した研究もあり.便秘にはある種の遺伝的素因があることが証明されている。
7.ホルモン値 便秘の子供の膵臓ポリペプチドのレベルは食後に非常に著しく増加し.初期の分泌はピークに達するが.食後の反応における胃の運動レベルは非常に低いことが厳重に報告されている。 成人の便秘患者では.プロラクチンが上昇し.血中および尿中のエストロゲンが低下することがある。 このことは.体内のホルモンレベルの変化が便秘の発生に関与している可能性を示唆している。
8.食物アレルギーIacono牛乳タンパク質食を除去するために与えられた子供の21ヶ月の平均年齢の便秘の27例で.症状の21例の消失後1ヶ月.および症状の再発後に再び牛乳タンパク質を含む食事に与え.同時に血清免疫指標が異常を持っていることが判明し.病理を取るために腸内視鏡検査で子供の2例があり.腸壁が単核球浸潤を持っていることが判明し.おそらく食物アレルギーが原因である可能性があります。 食物アレルギーが便秘の原因ではないかと推測される。
9.尿路感染症 便秘の子どもは尿路機能に異常を示すことが多いため.尿路感染症の既往がある子どもが多く.便秘は尿路感染症後の二次的な変化ではないかと考えられている。
10.性的虐待 近年.性的虐待が便秘の発生に関係している可能性が報告されている。 ある研究によると.排便機能障害を持つ女性の44％が小児期に性的虐待を受けた経験があるという。
1.大腸 大腸の蠕動運動の機能を調べるには.大腸の輸送テストを用いることができ.文献で報告されている結果を総合すると.大腸の輸送時間が正常な小児の便秘は20～40％.大腸全体の伝達が遅くなった小児は13～25％.右大腸の伝達が遅くなった小児は25～29％.直腸-S状結腸の伝達が遅くなった小児は34～38％である。 Bassotti成人便秘患者は.24時間結腸マノメトリーを受け.対照群と比較して結腸グループの蠕動運動が有意に減少し.食後グループの蠕動運動も有意に減少していることがわかった。Slater成人伝達遅滞便秘患者結腸平滑筋コリン作動性刺激と正常結腸平滑筋よりも高い感度を持っている.結腸平滑筋の病理学的変化の存在と便秘患者のこのタイプを示している。 Brienは成人の便秘患者を対象に大腸マノメトリーを行い.空腹時には正常と差がなく.食後2時間では下行結腸とS状結腸の圧上昇が正常より有意に低いことを明らかにした。免疫組織化学的研究により.便秘患者では大腸筋間神経叢の構造と大腸円筋の神経支配に異常があることが明らかにされた。また.Gao Fengらは.緩徐伝達性便秘患者ではS状結腸壁の血管作動性ペプチドとサブスタンスPの含量が有意に低いことを見出し.大腸の伝達障害は腸管壁の血管作動性ペプチドとサブスタンスP作動性神経細胞の機能障害と関連している可能性を示唆した。 Yang Shanは直腸エンケファリンが便秘患者で有意に高かったと報告している。 小児の遅発性便秘の大腸の組織学的変化に関する研究は少ない。
2.直腸肛門管 多くの研究により.小児便秘症患者の直腸知覚閾値が低下し.直腸コンプライアンスが増加することが示されている。mediciの報告によると.バルーンを膨らませたときの直腸知覚閾値は健常人で26±1.8ml.結腸透過症の健常人で57±7ml.慢性結腸透過症患者で85.2±7.2ml.直腸S状結腸便貯留症患者で115±12.5mlである。 また.直腸粘膜の電気刺激により直腸感覚閾値が有意に上昇することも明らかになった。Loeningは.直腸バルーンを拡張して記録した脳神経誘発電位の潜時が便秘小児で有意に延長することを見いだし.直腸感覚の求心性経路に異常がある可能性を示唆した。Schoutenは.排便時の直腸内圧上昇が成人便秘患者で健常者より有意に低いことを明らかにした。Grotiは成人便秘患者を対象に24時間直腸内圧モニタリングを行い.成人便秘患者の直腸内圧が健常者より有意に低いことを明らかにした。 Grotiは成人の便秘患者に24時間直腸圧モニタリングを行い.直腸動態が有意に低下していることを明らかにした。成人の便秘患者におけるGrotiの24時間直腸圧モニタリングでは.排便時の直腸圧は正常者より有意に低く.ネオスチグミン筋注後の直腸圧は正常者より有意に低いことが明らかになった。
肛門管圧を便秘の子供で測定したところ.圧が上昇するものと低下するものがあった。
便秘患者の38％は正常より有意に肛門管圧が高いと報告され.Meunierは失禁のある便秘児は正常より有意に肛門管圧が低いと報告した。 便秘が解消すると.圧は正常に戻る。 直腸膣弛緩反射は正常な排便生理を維持するために重要な反射であり.便秘の小児では異常である。Loeningは.便秘の小児では直腸膣弛緩反射の閾値が正常より高く.肛門管弛緩の程度は正常より有意に低かったと報告している。
Claydenは直腸弛緩反射の波形に異常があることを発見し.Hosieは肛門管の超音波検査から便秘の小児では内肛門括約筋が肥厚していることを発見した。 これらの結果は.便秘症児の内肛門括約筋にある種の病理学的変化がある可能性を示唆している。 最近の研究では.多くの便秘症児において.外肛門括約筋と恥骨筋が排便時に弛緩せず.逆説的に収縮し.直腸と肛門の角度を減少させ.排便を困難にしていることが示されている。Loeningは.この異常は便秘症児の50％に認められ.この異常を有する小児は保存的治療に対する反応が不良であると報告している。 この異常の正確な原因はわかっていないが.外肛門括約筋を支配する神経の異常が排便動態異常の原因のひとつである可能性がある。 排便造影検査では排便力の異常が認められ.排便時に肛門管が開かず.バルーン排便検査では排便速度が著しく低下する。
4.脊髄神経 久保田は.肛門の電気刺激によって脊髄誘発電位を記録し.潜伏期が有意に延長することを明らかにした。Vaccaroは.成人の便秘患者の31.4％が陰部の神経の終末潜時が有意に延長していたと報告している。 また.画像検査により.便秘のある小児では潜因性二分脊椎や脊髄塞栓症の発生率が通常より高いことが明らかになった。 これらはすべて.特発性便秘の子供には脊髄神経の異常があることを示している。
5.泌尿器系 特発性便秘症の子供たちは.尿失禁と遺尿症の深い組み合わせを持っており.便秘症状の軽減に伴って改善しますが.この現象の病因はまだ不明であり.それは膀胱の流出路閉塞のように.膀胱の便貯留圧縮に関連していると考えられている。 特発性便秘の39人の小児において.マローンの腎盂尿管造影では.20％に膀胱尿管逆流.31％に膀胱壁混濁.40％に尿道長延長.66％に膀胱底の形状異常が認められた。 Watierによる54人の成人重症便秘患者の研究では.30％の患者に直立性低血圧がみられ.15％に原因不明の母乳流出がみられ.客観的検査では.上部食道括約筋の安静時圧が著明に上昇し.嚥下時に逆説性収縮がみられること.食道蠕動運動の異常.下部食道括約筋の機能が著明に低下していることが明らかになった。 下部食道括約筋の機能低下が顕著であり.コリン作動薬投与後に膀胱内圧が異常に上昇した。 周潤福は.特発性成人便秘症患者において.赤血球スーパーオキシドジスムターゼ活性が有意に低下し.血漿過酸化脂質および赤血球過酸化脂質含量が有意に増加し.経過の延長とともに変化することから.便秘症患者の酸素ラジカル反応および脂質過酸化反応が有意に亢進していることを報告した。 このことから.便秘患者では腸以外の臓器にも病的変化が生じている可能性が示唆された。
①排便回数の減少：子どもの排便回数は年齢が上がるにつれて徐々に減少し.新生児は生後1週間で4～6回/日.4歳児は1～2回/日となる。 疫学調査によると.4歳未満の子どもの97％が2日に1回以上の排便があり.4歳以上の子どもは1週間に3回以上の排便がある。 したがって.4歳未満の小児では.週3回以下の排便は異常と考えられる。Leoningの報告によると.便秘の小児の58％が排便回数の減少を示した。 排便回数が少ないため.便は腸内に長時間とどまり.水分が十分に吸収された後は乾燥して硬くなり.排便が困難になる。 重症になると.糞便塊の圧迫により腸壁が壊死し.糞便潰瘍.さらには腸管穿孔や全腹膜炎を起こすこともある。 直腸S状結腸に便が貯留している場合.便は直径が大きく.硬い帯状の便塊となり.便秘の75％の小児は便塊が肥厚している。
②排便の異常：便秘の子供の約35％が排便努力の異常を示し.排便時間が長く.一般的に排便時間が全体の排便時間の25％以上であれば排便困難と考えられている.排便困難は.時には便の硬さ.乾燥.便の量によるものであり.時には排便力の異常によるものであり.便は非常に柔らかく排出することができません。 排便困難は.つま先立ち.こわばった足.背中の前屈み.両手で家具をつかむなどの姿勢で特徴づけられることがある。 年長児になると.トイレや別の部屋に一人でこもり.半座位で体を激しく揺すり.排便が長時間続くことが多い。 便秘の子どもの約50～86％が排便時に痛みを感じ.6％が血便を出し.その他に排便が不完全な感じがする子どももいる。 その結果.裂肛になる子どももいて.排便を恐れるようになり.排便困難を悪化させる。 排便恐怖症や良好な排便習慣が身につかないために.35～45％の子どもに排便抑制がみられ.便意があってもトイレに行かず.肛門括約筋や大殿筋を強制的に収縮させて排便を防いでいる。
③失禁：便秘の子どもの排便・失禁の発生率は非常に高く.50～90％という報告もある。 したがって.失禁とは.4歳以上の小児で.明らかな器質的病変がない場合に.下着や床など.決められた排便場所以外に.さまざまな量の便が排泄されることと臨床的に厳密に定義される。 便失禁を伴う便秘は.便の貯留による溢流性尿失禁と考えられることが多いが.便秘のある小児では.肛門管の安静時圧が便秘のない小児に比べて有意に低いことや.バルーン拡張後の外肛門括約筋の収縮反射に異常があることも報告されており.便秘や失禁の出現に関与している可能性がある。 Leoningは.便秘の小児における腹痛の発生率は10〜70％.腹部膨満は20〜40％.食欲不振は26％.嘔吐は10％であると報告している。 腹痛はしばしば左下腹部と臍周囲にあり.発作性で非分散性であり.温湿布や排便によって軽減することがあるが.これは主に便閉塞によって誘発される腸の痙攣によるものである。 腹部膨満感のある小児は.食欲不振や不快感に悩まされることが多いが.排便や排便後に軽快することがある。
⑤心理的異常 便秘の子どもの心理的異常の発生率は高く.一次性か二次性か.正確なメカニズムはまだ不明ですが.主に不安.自信のなさ.心理的脆弱性.孤立.不注意として現れます。 子どもたちは集団活動に参加しにくく.友だちを作ることを好まず.内向的で.しばしば身体的不快感を訴える。 子どもの心理的・身体的発達や社会的コミュニケーションに大きな影響を及ぼし.生活の質は著しく低下する。 12ヵ月間の追跡調査の結果.便秘の治癒により.日中失禁の子どもの89％が消失し.夜間頻尿の子どもの63％が消失し.尿路感染症の子どもは全員が消失した。
2.身体検査
①腹部検査 触診：主に腹部膨満の有無.腸のパターン.蠕動波を観察する。 触診：左下腹部は深い圧痛を持つことができ.便秘の子供の約30〜50％が無痛の塊に触れることができ.わずかに活性化し.これは腸管内の便の滞留によるものであり.個々の子供が硬い便石に触れることができます。
②肛門の検査聴診：裂肛.瘻孔.異所性開口部.痔核脱.肛門の炎症.汚れた便.血液などを観察する。 直腸触診：便秘の診断.鑑別診断.治療に重要な役割を果たす。 まず肛門管の緊張を調べ.緊張が高ければ内括約筋の痙攣を.緊張が低ければ内外括約筋の神経学的異常を.子供に排便運動をさせれば恥骨筋と外肛門括約筋の異常収縮を.子供に無理に収縮させれば外肛門括約筋の強さを.肛門が指を通さなければ肛門狭窄を.直腸を触って乾いて硬い便があれば便閉を.便がなければ指を通さなければ便閉を示唆する。
3.補助検査
①直腸肛門管マノメトリー：直腸の知覚機能.直腸のコンプライアンス.内外肛門括約筋の圧力.直腸肛門管弛緩反射などを調べることができます。
②排便造影：X線排便造影は.直腸と肛門の鮮明な画像を提供し.直腸肛門内反.前方脱などの解剖学的異常の有無を判定することができます。また.安静収縮時と排便時の直腸と肛門の角度から.恥骨肛門力の強さと恥骨筋の異常収縮の有無を判定することができます。 直腸肛門角変位は骨盤横隔膜の機能を.アイソトープ排便造影は残便率.半排便時間.排便率など排便機能を反映する客観的指標を提供できる。
③結腸透過性検査：結腸の各部の蠕動運動を観察し.緩徐透過型便秘か出口閉塞型便秘かを判定し.治療の客観的根拠を得ることができる。
④筋電図検査：従来の筋電図検査では.痙縮指数など排便力の客観的指標が得られ.筋電図検査による排便力異常に対するバイオフィードバック治療が可能です。 神経生理学的検査では.会陰-肛門反射.脊髄-肛門反射.馬尾誘発電位.脳神経誘発電位など肛門神経伝導機能の客観的指標が得られます。
⑤内視鏡検査：結腸や直腸の粘膜の変化を観察することができ.器質的疾患の除外に重要です。
⑤組織生検：先天性巨大結腸を除き.直腸組織の構造変化や腸管壁の神経細胞の発達を調べる。
【診断】
特発性便秘を診断する前に.まず便秘症状を呈する他の器質的疾患を除外し.特発性便秘の病型を詳細に区別する必要がある。
1.病歴
①病気の状況：発症した時期.期間.病気の原因.病気を悪化させたり緩和させたりする要因など。
②病気の程度：便の回数.性状.形状.硬さ.血便や膿性分泌物の混在の有無.排便困難の有無.排便欲求の有無.不浄感の有無.排便と排便の区別の有無.排便抑制の有無.排便恐怖の有無.便の汚れの有無.失禁の有無など。
③随伴症状：腹痛.腹部膨満感.食欲不振.やせ.体重減少.吐き気.嘔吐.倦怠感.尿失禁などの有無。
④食事状況：食事の構成が妥当かどうか.偏食かどうか.どのくらいの水を飲むか.より少ない乳児は母乳育児か人工授乳かどうか.補完食品を追加するかどうかを尋ねる必要があります。
⑤治療：治療を受けたかどうか.どのような治療を受けたか.腸の訓練を受けたかどうか.下剤を使ったかどうか.治療の効果はどうか。
⑥心理的要因：不安.多動.抑うつ.社会活動への参加の有無.学習.家庭生活など。
⑦既往歴：既往歴.手術歴.投薬歴.家族歴.遺伝歴など。
2.重要な参考資料として補助的な検査結果
3.診断基準：1997年に.国際的な子供の機能性胃腸障害（FGIDs）診断基準。1999年子供のローマII基準の特徴に近い公開.統一された子供のFGIDs診断基準となった。 2006年.ローマII基準が再度改訂され.ローマIII診断基準が提唱された。 4～18歳の小児におけるFCの診断基準は以下の通りである：過敏性腸疾患（IBS）の症状がなく.連続する2ヵ月以内に以下の基準のうち少なくとも2つを満たすこと.
①排便回数が週に2回以下であること.
②便失禁が週に1回以上あること.
③排便が積極的に抑制されていること.
④腹痛または腸けいれんの既往があること.
⑤直腸内に大きな便が滞留していること。 腹痛または腸けいれんの既往歴がある場合；
⑤直腸内に大きな便塊が滞留している場合；
⑥トイレの出口をふさいでしまうような太い便がある場合。 診断前少なくとも2ヵ月間.上記の症状を毎週記録すること。 Rome IIIではRome IIと比較して.Rome IIの診断基準における便秘の病歴を3ヵ月から2ヵ月に短縮している。これは.便秘の発症には時間がかかるが.3ヵ月後に診断するよりも2ヵ月以内に診断した方が治療効果が有意に高いという根拠によるものである。 さらに.Rome IIIでは機能性腸閉塞の診断基準が削除され.機能性便秘と機能性腸閉塞をまとめて機能性便秘と呼ぶようになった。 4歳未満のFCの基準は.(1)排便回数が週2回以下.
(2)トイレトレーニング後.週1回以上の便失禁.
(3)活発に排便が抑制される.
(4)腹痛や腸けいれんの既往歴.
(5)直腸内に大きな便塊の貯留.
(6)大便.あるいは腸の閉塞。 便が太く.トイレの出口をふさいでしまうことさえある。 随伴症状として.いらいら.食欲減退.少量の食物で腹部膨満がみられ.排便後速やかに消失する。 この基準では.さらに便秘の期間が4週間まで短縮され.便秘の早期診断の重要性が強調されている。 上記の基準のうち.便失禁と直腸内への大きな便塊の貯留が最も重要である。 便失禁は.過剰な便が直腸内に貯留することが進行し.骨盤横隔膜筋の疲労や肛門括約筋の括約筋機構の低下をきたす結果起こるもので.重症FCの特徴である。 いわゆる機能的便閉は.もはや医療専門家には認識されておらず.この基準では参考指標として使用されている。