I. 視床下部の構造と機能 視床下部は脳の底部に位置し.脳の中で統合的な機能を持つ構造物である。 視床下部は前方から視交叉から後方に乳頭まで伸びている。 成人の場合.視床下部の重さは2.5g以下である。 視床下部は3脳室の底壁を形成し.その下に灰白節があり.その境界は左右の定義が曖昧で.内嚢.大脳脚.視床下部によっておおまかに定義されうる。 視床下部は縦に2つの帯に分けられる。細胞が密集した内側帯と.比較的細胞の少ない外側帯で.前庭の柱で区切られている。 視床下部の核のほとんどは内側帯にある。 また.視床下部は前後方向から4つのゾーンに分けることができる。 口側の視交叉から背側の前結合までが視交叉前部.視交叉の上が視交叉上部.灰白節とその上が結節部.乳頭部は乳頭体や視床下部後部核を含む。 視床下部は.遠心性線維と求心性線維の多数の接続を通じて.自律神経.体性.内分泌.および行動の活動を統合しています。 求心性線維を受け取り.前脳.脳幹.脊髄の広い範囲に投射している。 さらに.視床下部は感情のコントロールに関与しています。 臨床症状 視床下部奇形の臨床症状は.視床下部およびその周辺構造自体の生理的機能に関連しています。 典型的な痴呆性笑いのエピソードに加え.加齢に伴い他の形態のエピソードが発生することもある。 その他の随伴症状として.中枢性思春期早発症.行動障害.進行性認知機能低下などがあります。 痴呆性笑い発作は.視床下部過誤腫の典型的な発作形態で.小児期.場合によっては新生児期に始まり.進行すると薬物療法では制御困難な「破瓜型」てんかんとなります。 痴呆性笑い発作の典型的な症状は.繰り返し起こる爆発的な笑いであり.しばしば感情とは無関係である。 発作笑の他に.他の形態の発作もしばしば見られ.より多くの障害をもたらすことがあります。 ほとんどの患者さんでは.全般性強直間代発作.複雑部分発作.脱力発作.非定型意識障害など.複数の発作形態が見られます。 また.小児では成人よりも認知・行動障害が起こりやすいと言われています。 2.行動・認知機能障害 視床下部奇形患者の持続的な痴呆性笑気発作は.重症てんかん脳症や小児破局てんかんを引き起こす可能性があり.ADHDの報告や怒り.攻撃的行動などの行動障害を併発することが多くみられます。 視床下部奇形腫瘍の患者さんでは.攻撃的な行動に加え.痴呆的な笑いのエピソードを伴う緩やかな認知機能の低下がしばしば認められます。 行動障害や認知機能障害の増悪は.しばしばてんかんの増悪と並行して起こります。 3.精神症状 視床下部奇形腫瘍の患者さんでは.高い割合で精神疾患を合併しています。 痴呆性発作を呈する小児患者では.強迫性障害（83.3%）.ADHD（75%）.行為障害（33.3%）.感情障害（16.7%）などの精神疾患の有病率が高い。 中枢性思春期早発症とその他の内分泌異常 視床下部奇形と中枢性思春期早発症の関係は.よく知られています。 三脳室下に脛骨結合を有する視床下部奇形腫瘍は.特に8歳前の女児.思春期早発症の多い9歳前の男児では.てんかんとして現れないことが多い。 中枢性思春期早発症は.原発性思春期早発症よりもかなり早く発症します。 中枢性思春期早発症は.2歳未満の視床下部奇形腫瘍患者の最も早い報告群の82％に報告された。