患者からの質問：病気：羊水穿刺をしたくないのですが.問題ないでしょうか？ 患者の状態：ハイリスク1/125。スクリーニング結果が陽性で.羊水穿刺をしたくないが.再びダウン症候群を行うことができますか？ 済南大学第一付属病院産科の楊雁東は次のように答えた：実話をお話ししましょう。 数年前.妊娠中期の血清学的スクリーニングで.おそらく100分の1くらいのハイリスクだった患者さんがいました。 彼女のご主人も医師で.当時私は英国で働いていたので.友人に頼んでどうしたらいいかというメールを書いてもらいました。 私は羊水検査をすると返信しました。 その後.ほとんど連絡を取ることはなかったのですが.1年後.友人がダウン症の赤ちゃんを正期産で出産し.生後2カ月で肺炎で亡くなったとメールをくれました。 私はショックを受けた。 その妊婦は当時.羊水穿刺を受けたくなかったので.ハイリスクとローリスクの両方のダウン症スクリーニングを繰り返し.病院を転々としていた。 二人目の妊娠では.妊娠12週目に私のところに来て.超音波検査と血清検査を組み合わせた早期妊娠スクリーニングを受けた。 英国胎児医学財団の基準によれば.鼻骨がないにもかかわらずリスクが低い場合.侵襲的出生前診断は推奨されません。 妊娠20週までに.妊娠中期の異常をスクリーニングすることができ.胎児の構造も良好でしたが.鼻骨の長さがまだ低形成の基準に達していなかったので.この時点で羊水穿刺を受ける必要があるとアドバイスしました。 今回.彼女と彼女の夫はとても協力的で.羊水を採取する日.夫婦は後で私に感想を話してくれた：処置の前日の初日は緊張してよく眠れず.妻が穿刺のために部屋に入ると.外でかなり不安がっていた夫は洗面所に行き.それから座って待つ用意をした。 彼が座る前に.妻はすでに終わって出てきた。 夫婦ともに思ったのは.なぜ第一子はこんな簡単な羊水検査でこんなに悩むのだろう.ということだった。 3週間後.結果は正常な染色体核型であった。 今.彼らには健康でかわいい子供がいる。 このような話をすることで私が言いたいことは2つある。 第一に.ダウン症スクリーニングはあくまでもスクリーニング検査であって.診断ではないということ。 繰り返し行われるスクリーニングはあくまでもスクリーニング検査であり.血清学的ダウン症スクリーニングの検出率は.特に妊娠中期では60％程度に過ぎない。 血清学的ダウン症の検出率は.妊娠中期では60％程度に過ぎません。 ハイリスクと判明した場合は.特に警戒が必要であり.安易に手を出すのは得策ではありません。 2.羊水穿刺は想像しているほど怖いものではありません。羊水穿刺の流産率は0.5％〜1％というデータが多いのですが.最新の研究結果では.羊水穿刺をしなくても早産で流産する割合はさておき.羊水穿刺がもたらす流産率はこの数字よりはるかに低いことが分かっています。 数年前なら.あなたのような状況の妊婦には.診断を確定するために穿刺を受けることを強く勧めたでしょう。 しかし.非侵襲的な遺伝子スクリーニングの出現により.別の選択肢が増えましたが.その適応は厳密に管理されなければなりません。 あなたの場合.妊娠中期にダウン症の血清検査を受けるリスクが高いので.鼻骨.子宮頸部の皮膚の厚さ.長管骨.腎盂などの胎児の染色体異常を示す軟部指標を注意深く評価することに加えて.胎児の構造的異常を除外するために.妊娠20週目に詳細な妊娠中期の異常スクリーニングが必要です。 胎児に構造的異常がなく.軟部指標も正常であれば.次の選択肢があります。 胎児に構造的な異常がなく.ソフト指標が正常であれば.非侵襲的遺伝子スクリーニング（母体の採血）を選択することができ.後者が合格（検出率99％）すれば.より安心して妊娠を継続することができます。 しかし.胎児が構造的または軟弱な指標に問題を抱えていることが判明した場合は.侵襲的な出生前診断が必要となります。