口唇裂は.健常者のように上唇がそのままの状態で生まれてこない子供の上唇の縦割れで.一般的に「ハレ口」「隙間口」と呼ばれるものです。口蓋裂は.鼻腔の底.つまり口の上部にある裂け目で.一般に「ルプス」と呼ばれるものです。口唇口蓋裂は.初期胚発生時に催奇形性因子の障害により.顔面の突起がうまく融合しないために起こる先天性の発達異常です。
初期胚発生時に.唇と口蓋は両側の組織が身体の正中線に向かって成長し.徐々に結合していきます。この接合過程に誤りがあり.意図したとおりに接合されないと.様々な程度の裂け目が生じることがある。裂け目が上唇だけの場合は唇裂（唇裂）.裂け目が口の中の硬口蓋や軟口蓋にまで及ぶ場合は唇口蓋裂（唇口蓋裂）.唇裂と口蓋裂は同時に起こることも別々に起こることもあり.口の中の上口蓋や軟口蓋だけが裂けていても見た目は正常な場合は口蓋裂（口蓋裂のみ）と呼ばれることもあります。
口唇口蓋裂には.非症候性口唇口蓋裂と症候性口唇口蓋裂の2種類があります。非特異性口唇口蓋裂は.単一の口唇裂.口蓋裂.または口唇裂と口蓋裂の合併であり.顔面裂の奇形全体の70％以上を占めます。非症候群性口唇口蓋裂は.遺伝要因と環境要因の相互作用によって引き起こされる複雑な多因子遺伝性疾患である。症候群性の口唇口蓋裂は.口唇裂.口蓋裂.口蓋裂を伴う口唇裂と定義され.全身の他の組織や器官の奇形と関連し.症候群という形で現れます。常染色体優性遺伝.劣性遺伝.X染色体連鎖性遺伝など.300以上の口唇裂・口蓋裂の症候群が確認されています。
口唇裂・口蓋裂は非常に古い病気です。1世紀には西洋で保存されていたミイラからも発見されていますが.唇裂の手術を最初に行ったのは中国の医師であったと認識されています。この医師は.今から1600年以上前の西晋時代（西暦316年）.荊州の総督であった尹仲灌に仕えた名医である。
注意してみると.街中や公共の場で唇裂・口蓋裂患者をよく見かけるようになった。実際.口唇口蓋裂の発生率は非常に高く.1996年から2000年にかけて中国の出生異常検出センターが得た結果によると.31省・市の22186万人以上の周産期の赤ちゃんのうち.口唇口蓋裂が2265例検出され.その有病率は1.625：1000である。
口唇口蓋裂は先天性奇形の一つです。奇形であるため.将来的に子供に与える影響は.主に外見や言葉の面で奇形による問題が多く.それは心理的な発達にも及ぶことがあります。しかし.現代の医療技術により.お子さまはそのような状況から脱し.健康な生活を送ることができるようになります。