現在.中国では新生児の定期的な聴覚スクリーニングが導入されており.難聴の早期診断と治療のために重要である。 注意しなければならないのは.定期的な新生児聴覚スクリーニングで最初の検査に合格しなかった人は.必ずしも聴覚障害者ではなく.複数の検査を経て聴覚障害と診断された場合.必ずしも先天性または遺伝性聴覚障害者ではないことである。
その理由は以下の通りです。
1.子供の聴覚の検出と評価は.成人よりもはるかに難しく.誤診されやすいため.診断.治療.管理に取り返しのつかないミスが生じる可能性がある。
聴覚スクリーニング機器は比較的初歩的なものであり.検査結果は情報提供のみで.治療の基礎として使用することはできない。
聴覚異常を最初に発見するためには.聴覚脳幹電位.多周波定常誘発反応に加え.さらに耳音響放射.鼓膜像.脚柱筋反射の検討を.主観的および客観的聴覚検査の資格を持つ病院で行い.現在の聴覚状態を確認する必要があります。
不安定な結果や結論が出ない場合は.信頼できる結論を得るために.別の資格のある病院に相談する必要があります。 鎮静剤の副作用や検査結果の信頼性を損なう可能性を避けるため.ご両親の協力のもと.検査前にお子様を眠らせることをお勧めします。 小児聴力検査の精度を阻害する要因は.発達の問題.発達のレベル.検査への協力.検査前の投薬.小児に使用する検査機器の精度.検査者の技術的な対応など.検査結果の分析に影響を与えるものが多いことを強調することが重要です。
したがって.1回や2回の検査では.子供の本当の聴力の状態を科学的に判断することはできません。
精度が疑わしい結果に対して.信頼できる結論を出すためには.追加の検査や繰り返しの検査が必要になることが多いのです。 鉄欠乏性難聴は.感音性難聴の中で唯一.その原因に対して効果的な治療を行うことができる病気です。
鉄欠乏性難聴の診断を確定するためには.臨床聴力検査に加えて.鉄代謝障害の特異的側面を特定するための一連の血液生化学的および免疫学的検査が必要である。 3.鉄欠乏性難聴が除外された場合.先天性または遺伝性難聴の可能性が検討されます。
先天性難聴や遺伝性難聴の診断には.難聴の遺伝子スクリーニングが重要な参考となる。
例えば.大前庭水管症候群患者のSLC26A4遺伝子はPDS遺伝子として知られており.PDSフルシークエンススキャンは大前庭水管症候群の解析・診断の客観的指標として利用できる。さらに.GJB2遺伝子は我が国で最も多い難聴原因遺伝子とされており.GJB2遺伝子陽性児は.先天的または遺伝的難聴を考慮する必要がある。
より一般的なGJB3遺伝子の538C>Tは難聴の原因となることが知られており.GJB3遺伝子の538C>Tの純粋変異は現在の難聴の可能性が高いか.後の難聴を示唆し.GJB3遺伝子の538C>Tの異型変異は後の難聴の可能性を示唆するか否か.従って長期間の聴覚モニタリングを要するとされています。
そのため.長期的な聴力モニタリングが必要である。 4.新生児ビリルビン脳症.先天性または後天性サイトメガロウイルス感染症も比較的よく見られる難聴の原因であり.一度診断されると治療は極めて困難である。 重度の聴覚障害と診断されたら.まずその原因を特定することが大切です。
そのためには.主要な病院の複数の専門医の話を聞くことが望ましいと思います。
ある病院で原因が特定できなかったからといって.他の病院でも原因が特定できないとは限りません。
原因がはっきりしている場合は.まずその原因に対する標準的・体系的な治療を検討すべきです。
それができない人は.適宜.補聴器や人工内耳を検討すべきです。
お子様の聴力の原因治療.補聴器.人工内耳のいずれを選択するにしても.ほとんどのお子様の聴力の回復には長い時間がかかります（通常は数年で測定されますが.一部の早期治療例では急速に回復する可能性を否定できません）。
ご両親は.このことに十分な備えをしておく必要があります。