遺伝性痙性対麻痺:常染色体優性遺伝で.まれに劣性遺伝することがあります。 合併症のない常染色体優性遺伝の変異型は.染色体2p.8q.14q.15qに関連しており.2pの変異型が最も多く.しばしば認知症を併発することがあります。 常染色体劣性変異は染色体8p.15q.16qに関連し.15qが最も多く.劣性遺伝ではまれな脳梁の菲薄化が認められる場合があります。 臨床症状:1.どの年齢でも発症するが.35歳以前に多く.経過は長く.進行性の下肢痙性脱力と徐々に増大する歩行困難.反射亢進.病的徴候が現れ.40-60歳では.感覚障害.排尿障害.運動性振戦がよく現れる。 主に小児期に発症し.足が反り.足やふくらはぎの筋肉が短縮する(仮性痙性)ため.つま先立ちでの歩行を余儀なくされ.整形外科手術が必要になります。 小児では下肢の低形成を示し.小児および成人では下肢の萎縮が起こる。 膝の屈曲が軽度で.膝が過伸展.内転していることもあります。 筋力低下は.肛門括約筋の機能は保たれたまま.変動が大きく.評価も困難です。 足の微細感覚の欠如が報告されており.上腕も侵されることがある。上腕腱反射はあるが筋萎縮がある患者もおり.手が硬く動かない患者もいる。それぞれ軽度の構音障害.眼振.眼球運動麻痺.視神経萎縮.色素性点状変性.運動失調(小脳性と感覚性の両方).感覚運動多発神経障害.魚鱗症.皮膚色素変性.てんかんおよび認知症を呈することもある。 は.さまざまな家族で発見されました。