遺伝性痙性対麻痺は.神経系の遺伝的変性疾患であり.両下肢の進行性の筋力低下と筋緊張の亢進が特徴である。 海外での推定発症率は10万人あたり9.6人ですが.中国における本疾患の疫学的知見は得られていません。 幼児期から成人期まで発症し.期間も短かったり長かったりします。 この病気は.臨床症状によって単純型と複雑型に分類されます。 単純型は両下肢の進行性痙性筋力低下を指し.膀胱機能障害や深部感覚異常を伴うことがあります。複合型は.単純型の臨床症状に加えて.他の神経症状(白内障.網膜色素変性症.精神遅滞.運動失調.脳梁離断など)が認められることが特徴的です。 HSPは常染色体優性遺伝.常染色体劣性遺伝.X連鎖劣性遺伝の3つがあり.家族によっては患者が1人だけの場合もあります(不完全なエピソード.劣性遺伝の場合もあります)。 1) 顕著な遺伝的不均質性:異なる遺伝子が同じ病気を引き起こす.2) 対立遺伝子の不均質性:同じ遺伝子の異なる変異が同じ病気や異なる病気を引き起こす.3) 臨床的不均質性:同じ変異を持つ異なる個体は同じ家族でも異なる症状を示す.などです。 臨床の場では.単純性HSPが大半を占めています。 単純性HSPの質的診断は.その異質性と複雑な表現型のため.また.この疾患群が遺伝性運動失調症や脊髄疾患と臨床的特徴が絡み合っているため.しばしば困難である。 HSPとの関連は43の遺伝子座が報告されており.そのうち18の遺伝子がクローニングされています。