横隔膜の筋線維の形成不全や萎縮は.横隔膜の位置が上方に移動し.先天性と後天性の2種類があり.先天性横隔膜拡張症は.胚における横隔膜の発育障害を指し.未発達.腹腔内の陽圧と胸腔内の陰圧が上昇し.横隔膜自体が徐々に伸長し.薄くなり.胸腔内に上昇し.全体または一部の発育不全の横隔膜は.横隔膜全体または片側の横隔膜拡張症を引き起こす;局所的な病変は.横隔膜の拡張の一部（例えば.前部.後側部および中央部など）を引き起こす可能性があります。 部分的な浸潤は横隔膜の部分的な膨隆を引き起こすことがある（例えば.前方.後外側および中央部）。 先天性横隔膜拡張症は.肺低形成.胃反転.腸奇形.異所性高位腎などの他の臓器奇形と合併することがある。後天性横隔膜拡張症は.ほとんどが横隔神経の損傷による横隔膜麻痺が原因であり.横隔膜拡張症は心膜下感染症を合併することがある。 局所的な横隔膜の膨隆は.ほとんどが右側にみられる。 横隔膜の膨隆が完全な場合.食道から胃への角度が小さくなり.食物の通過が妨げられて逆流を生じることがある。 また.胃底がねじれたり隆起したりして.食物が心窩部や幽門を通過しにくくなることもある。 横隔膜が完全に拡張した小児では.呼吸困難.食欲不振.間欠的な腸閉塞がみられることがある。 一側性の限局性横隔膜拡張症は通常.無症状である。本疾患は年齢に関係なく発症し.女性よりも男性に多く.その比率は約2～3：1である。 病態 本疾患の原因についてはコンセンサスが得られていない。 片側性では左側.限局性では右側の横隔膜内頂点前に発生する傾向があり.両側ともに発生することもあるが.まれである。 横隔膜の腫脹は.横隔膜の全部または一部の低形成.萎縮.脾腫が原因であり.病理学的には横隔膜は線維膜であり.横隔膜線維の先天性発育異常に加えて.肺低形成による横隔膜の下行能の低下という副次的な方法が関係しているのではないかというのが大方の見方である。 また.後天性のものは.神経原性および筋原性因子によるものがほとんどである。 例えば.外傷.手術.縦隔疾患などで神経が損傷され.腹圧が上昇し.胸圧が低下するなどの要因により発症する。 臨床症状：一般に意識症状はなく.咳嗽.呼吸困難.胸痛.心窩部不快感.嘔吐.嚥下障害などがみられる。 横隔膜の拡張により心臓が圧迫され.縦隔が揺さぶられるために呼吸困難やチアノーゼが強い新生児は.外科的治療が急務である。 画像診断 1.横隔膜の上部は完全な円弧状の陰影を示し.第3.4後肋骨または第2肋間まで著しく隆起している。 横隔膜右側が膨らむと間質性結腸が生じやすいため.遊離ガスと間違えやすい。 2.横隔膜の運動性が弱くなったり.完全に消失したり.あるいは矛盾した運動が起こる。 3.横隔膜が上昇して押圧の徴候を生じるため.心陰縦隔が健側に移動し.呼吸に伴って縦隔が明らかに動揺する。 肺組織が圧迫されると円板状無気肺が出現することがある。 4.胃捻転で横隔膜挙上が左側に起こると.バリウム食検査で胃が縦軸にひっくり返り.横隔膜下部にエビのように密着する。 5.筋繊維が乏しく.あるいは横隔膜が菲薄なため.CTの3次元画像は円弧状の陰影であった。 横隔膜の拡張制限は.主に内側前方の右側に見られ.半円形の影で.肺野に突出し.均一な密度で.境界が明瞭で.吸気は明らかで.呼気は平坦になり.深呼吸は表示されないことがある。 CT3Dでは.横隔膜挙上範囲に対応する横隔膜上部の下に.限局した顕著な肝陰影を認める。 側方フィルムは心陰影と重なり.右はやや後方にあり.強固な陰影であるのに対し.左は前方にあり.空気を含んだ胃胞の陰影である。