ダウン症の赤ちゃんの症状は明らかで.外見や知能の面で普通の赤ちゃんとは大きく異なっています。 1.精神知的発達が遅れ.知能が低く.口や舌がよく開き.身長が低く.歩き方が不器用で.発達が明らかに後進的である。 2.頭の前後が短く.首が太く.後頭部が平らで.扁平頭になって.毛がまばらになっている。 3.顔の前頭骨.鼻骨.顎が発育不良で平坦な顔となり.鼻が短く.鼻梁が低く.口と口蓋が小さく.顎が短く硬い。 4.舌は大きく.舌の周りはくぼみ.舌の表面には深い溝と亀裂があり.舌乳頭は未発達である。 5.耳は小さく.上耳介は過度に折れ曲がり.耳たぶは小さいか無い。 6.手のひらの骨は短く.手のひらの幅は比較的広く.手のひらの三叉点は遠位にずれ.親指と人差し指は離れており.小指は関節がなく.内側に曲がっている。 掌線が貫通しているのが一般的である。 また.足の指は第1趾と第2趾の間隔が広くなっています。 ダウン症の子どもの多くは先天性心疾患にかかりやすく.約30％は先天性消化器系奇形にかかりやすい。 ほとんどの子どもが白血病になり.成人まで生きられないことがほとんどである。