21型トリソミーのリスクとは？
18トリソミーのリスクと神経管欠損症とは？AFPとHCGはそれぞれ何の略ですか？MOM値ってどういう意味？
これらは.ダウン症のスクリーニング検査報告書を手にした親になる人が混乱する質問ですので.これからダウン症のスクリーニング検査報告書の読み方をお教えします。 ダウン症のスクリーニング検査には.初期（11～13+6歳）と中期（15～19+6歳）の2種類があります：1.初期（11～13+6歳）.2.中期（15～19+6歳）。
スクリーニング検査は.「超音波検査」と「採血検査」の両方が行われます。
超音波検査では.核膜透光性（NT）の厚さを明確に測定し.血液検査では.母体血清中のPAPP-Aとβ-HCGを測定し.胎児のダウン症のリスクを推定することができます。 2.ダウン症の妊娠中期スクリーニング（AFP＋遊離βhCG＋uE3）は検出率が約60％で.15～19+6週目に母親の血液を採取し.病院で血清中のAFP.β-HCG.遊離エストリオールを検査するものです。
神経管異常のリスク
年齢や妊娠週数などの基本情報は.リスクを算出する上で非常に重要ですので.個人情報を聞かれたら.必ず本当のことを医師に伝えてください。 妊娠初期・中期の複合検診では.発見率を80～90%に高めることができます。 核膜半透明度（NT）とは.胎児の首の後ろの皮膚と筋膜層の間の軟部組織の最大厚さのことで.超音波で測定することが可能です。
NT厚の増加は胎児の異常を示すものではありませんが.胎児異常のリスク上昇の兆候です。
NTの厚さが増加した胎児の約3分の1は染色体異常があり.その半数はダウン症です。
通常.NTが3〜4mmになったら.ルーチンの血清学的スクリーニングはもう行わず.侵襲的な診断検査を行うと考える。 2.高リスク群：スクリーニング結果のリスク値が.21トリソミーで1/270以上.18トリソミーで1/350以上の場合.高リスク群は診断を確定するためにさらなる検査が必要となります。
ダウン症ハイリスク群のスクリーニングでは.ダウン症児の約70％しか検出できず.約30％はハイリスク群に含まれないことを特に留意してください。 3.クリティカルハイリスク：スクリーニングの数値が1/270～1/1000の場合.クリティカルハイリスクとなります。 4.シングルハイリスク：ダウン症のスクリーニングレポートを見ると.PAPP-A.AFP.β-HCGの基準範囲があり.この範囲外の値であれば.ハイリスクとなります。
通常.21トリソミーの母体血清スクリーニングの結果は.AFP.uE3
↓.β-HCG
↑.18トリソミーはAFP.uE3.β-HCG
↓となります。
もちろん.あなたの1回の数値の上昇や低下が必ずしも18トリソミーや21トリソミーを意味するわけではなく.他の母体や胎児の原因によって母体血清学的スクリーニングの結果が異常となることもあります。 5.神経管開放性奇形のリスクが高い：胎児の神経管や腹壁に欠陥があると.AFPが羊水中に漏れ出し.母体血清AFPが著しく上昇し.血清スクリーニングの結果.AFPが正常範囲を超えて上昇することがあります。
その他.母体血清AFPの上昇に関連する疾患として.妊娠年齢の過小評価.多胎.胎児死亡.胎児腹裂.臍帯膨隆.食道閉鎖症.腸閉塞.肝壊死.多嚢腎.腎不全.胎盤剥離.低羊水.子癇前症.胎児成長制限.母体肝細胞癌奇形.血清AFP低下：肥満.糖尿病.トリソミー21あるいは18.妊娠性絨毛疾患
最新の報告では.約20％が死産であるとされています。 最近.ダウン症児の約20％がダウン症のハイリスク.モノ値のハイリスクであることが報告されており.モノ値のハイリスクの母親にはさらなる検査が推奨されています。 出生前診断で最もよく用いられるのは羊水穿刺で.超音波ガイド下で母親の腹部から針を刺して羊水を採取し.胎児細胞の染色体分析を行う方法です。
羊水穿刺は.妊娠18週から24週の妊婦さんに適しています。
羊水穿刺のほかにも.絨毛膜絨毛生検や胎児臍帯静脈穿刺など.出生前診断を行うための技術があります。
直接穿刺を希望しない場合は.まず非侵襲的遺伝子検査を受けて.一般的な染色体数異常（ダウン症を含む）を検出することができます。
ほとんどの偽陽性ダウン症スクリーニングは.非侵襲的DNAによって除外され.結果に問題がある場合は羊水穿刺または臍帯血穿刺に続きます。