出生前診断とは？

　　出生前診断とは？
　　出生前診断は.出生前診断または子宮内胎児診断とも呼ばれ.細胞遺伝学.分子遺伝学.生化学.臨床が密接に統合され.介入的または非侵襲的検査によって胚または胎児に関する情報を取得し.出生前に胎児に重大な疾患がないかどうかをスクリーニングし.これらの疾患を診断・治療することを目的とする学問分野である。
　　出生前診断が必要な妊婦は？
　　1.高年齢者（35歳以上）
　　2.妊娠中にダウン症のリスクが高い妊婦の検診について
　　3.パートナーが同じタイプのサラセミアキャリアである妊婦さん
　　4.胎児構造異常が示唆される超音波検査
　　5.夫婦のどちらかがバランス型異所性染色体保有者である妊娠中の方
　　6.家系に遺伝性疾患の既知または疑いがある場合
　　7.染色体異常のリスクが高い胎児
　　8.子宮内感染リスクの高い胎児がいると疑われる妊婦さん
　　9.産科医が臨床評価により胎児に異常が生じる恐れがあると判断した妊婦さん
　　10.羊水が多すぎる.または少なすぎる妊娠中の方
　　出生前診断（Interventional Prenatal Diagnosis）とは？
　　介入型出生前診断とは.超音波ガイド下で妊婦の腹部から胎児サンプル（絨毛.羊水.臍帯血）を採取し.その後.細胞培養.分子遺伝学.生化学遺伝学検査により染色体診断や遺伝子診断を行うものである。
　　インターベンション出生前診断の種類とタイミングは？
　　絨毛膜絨毛生検.羊水穿刺.臍帯静脈穿刺の3種類に大別される
　　1.絨毛膜絨毛生検。
　　一般に妊娠11～14週に行われ.超音波ガイド下に経腹的に胎盤絨毛を切除して検査するもので.妊娠初期の胎児染色体異常や各種遺伝性単原性疾患の診断に用いられている。
　　2.羊水穿刺。
　　一般に妊娠18～24週に行われ.細胞培養.核型分析.各種遺伝性単原性疾患の解析のために超音波ガイド下で経腹的に羊水検体を採取します。 羊水穿刺は30年以上前から出生前診断に用いられており.最高の精度と安全性を誇っています。
　　3.臍帯静脈穿刺。
　　妊娠24週以降に行われ.超音波ガイド下で経腹的に臍帯静脈を穿刺して臍帯血を採取し.胎児の染色体.遺伝的単原性疾患.催奇形性ウイルス.生化学検査.日常血液検査を行い.胎児の指標をより総合的に検査することが可能です。
　　出生前診断は痛いですか？
　　羊水や臍帯血の穿刺針は比較的細いのですが.絨毛膜絨毛針はやや太めです。