少子化を背景に.不完全な統計ではあるが.中国の不妊人口は5000万人に迫り.出産年齢のカップルの12.5％を占めるという無視できない問題になっているという恥ずかしい状況もある。 その半数近くが男性因子であり.原因の明確な診断を得ることができないため.診断や治療の精度が低く.何度も通院する現状に陥る患者さんもいらっしゃいます。 これらの男性患者の約30％は遺伝的要因を持ち.乏精子症.無精子症.重度の精子弱勢.高精子奇形.精子運動率などの症状が現れる。 また.遺伝子の問題により.第二次性徴の異常な発達.小さな精巣サイズや陰睾.女性パートナーの流産の再発.顕微授精の治療失敗などが起こり得ます。 遺伝的な要因による男性不妊は.薬による治療が有効でない場合に存在することがあります。 このような患者さんが遺伝子検査で明確に診断されないと.実験的な薬物治療や盲目的な手術が続けられ.その結果.病状が遅れ.苦痛や医療費が増大する可能性があります。 では.「不妊症遺伝子検査」とは何でしょうか？ 人体の発達を建築に例えると.遺伝子が設計図.タンパク質.糖質.微量元素などがレンガ.セメント.鉄筋にあたります。 遺伝子の変異は.設計図の間違いであり.「先天性」の問題である。 建設過程」の問題は「後天的な問題」です。 不妊症は.「設計図」の問題であったり.「施工」の問題であったりします。 例えば.遺伝子の変化は先天的な問題であり.喫煙や飲酒.公害への曝露などの環境問題は後天的な問題である。 後天的な問題は比較的治療しやすいのですが.先天性の問題は現在のところ治療が難しく.ほとんどの生殖補助技術によってのみ妊娠が可能です。 不妊症は特定の遺伝子と関係があることが分かっており.男性不妊症に関連する遺伝子は100以上見つかっています。 遺伝子検査では.生殖機能に関連する遺伝子の「変異」を調べることができます。 では.テストに何の意味があるのでしょうか？ まず.医師の確定診断に役立ち.確定診断後は.特定の薬剤の使用など.治療を試みる必要性を減らすことができます。 精子を作る周期は約74日なので.薬が効いているかどうかを知るには.最長で2.5ヶ月間薬を飲み続ける必要があります。 遺伝的な問題（Y微小欠失.減数分裂停止関連遺伝子変異など）による精子障害や精子奇形（頭部や尾部の奇形など）がある場合は.薬物療法で適切な効果が得られるとは考えにくい。 その場合.確定診断の結果.薬物療法を継続せず.体外受精を選択することをお勧めすることがあります。 第二に.特定のケースでは.遺伝子診断が治療方針に影響を与えることがあります。 性的発達に異常のある患者さん（精巣が小さい.男性化しやすい.思春期が遅れるなど）には.ホルモン治療が行われることがあります。 しかし.同じ核型46,XYの患者さんでも.アンドロゲン不応症.5α-還元酵素欠損症候群.精巣間葉系異形成など.臨床症状が非常によく似た診断が複数存在することがあります。 遺伝子検査による明確な診断がつけば.治療計画もより的確になり.予後も明らかになります。 さらに.遺伝子検査を行うことで.顕微授精の必要性や成功確率を評価することができます。 最後に.病気の原因を明確にすることで.患者さんの疑問が解消され.紹介状が減ることもあります。 不妊治療のための遺伝子検査の良い面は否定できませんが.もちろん遺伝子検査は特に制限されることもあり.まだまだ改良の余地があります。