ダウン症非侵襲性とは.通常.最初のダウン症スクリーニングで高いリスクが示された後に.胎児のダウン症のリスクをさらに確認するために使用できるダウン症非侵襲性DNAスクリーニングのことを指します。 ダウン症の非侵襲的DNAスクリーニングは.妊娠10週から行うことができ.妊娠12～22週の間に行うのが最も良いとされています。 最初のスクリーニング検査は.母親の血液からα-フェトプロテイン.ヒト絨毛性ゴナドトロピン.遊離エストリオールを検査し.母親の年齢.体重.妊娠期間などを調べ.胎児に先天性機能障害や神経管欠損があるかどうかを判断します。 ダウン症の出生前検査の結果.胎児がダウン症の危険性が高いと判断された場合.医師の指導のもと.染色体異常を検出する羊水穿刺や非侵襲的DNAスクリーニングなどのさらなる検査が行われますが.いずれも精度が高いとされています。 非侵襲的DNAスクリーニングは.妊婦から末梢血を採取し.母体末梢血漿から次世代ハイスループットシークエンス技術で遊離DNA断片をシーケンスし.バイオインフォマティクス解析を行うことで行われる。 母体血漿には胎児の遊離DNAが含まれているため.これを解析することで胎児がトリソミー21.トリソミー18.トリソミー13を発症するリスクを判定することができる。 その利点は.非侵襲的で.血清生化学スクリーニングと比較して高い感度と特異度を持ち.単胎トリソミー21の検出率は99%以上.偽陽性率は低いことです。