ダウン症は.先天性愚鈍症や21番染色体トリソミーとも呼ばれ.21番染色体の構造異常によって引き起こされ.高齢妊娠や卵子の老化とも関連します。 ダウン症児は.頭囲が小さく.後頭部が扁平で.前後径が短く.首が短く.目と目の間の距離が広く.目の裂け目が小さく.鼻梁が低く平らで.目が横上方に傾斜し.耳が小さく.舌が太くて口からよく出て.唾液が出るという特徴ある顔立ちをしている。 年齢とともに精神遅滞が顕著になり.運動や性の発達も遅れます。 ダウン症の子どもは.免疫機能が低いため各種の感染症にかかりやすく.白血病を発症する確率が10～30倍高く.先天性心疾患を併発することも多い。 ダウン症には良い治療法がありませんが.ダウン症児の出生を予防するためには.出生前検査が有効です。 母体年齢が高い夫婦や奇形児を出産したことのある夫婦が次の子どもを持つ場合には.出生前検査を慎重に行い.ダウン症児の出生を可能な限り予防することが推奨されています。