患者は生後3ヶ月の男性で.出生後.両親が左眼球下部に黄白色の腫脹を発見し.急速に増大し.次第に角膜の大部分を覆ったため.当院を受診した。 2005年2月20日.「左角膜皮膚腫」の診断で当院に入院。 診察：上瞼.下瞼とも皮膚に発赤.腫脹はなく.皮膚は自由に動いていた。 左角膜下部にピンク色をした半球状の腫脹が10mm前方外方に突出し.瞼裂隙より突出しており.表面には新生血管が認められ.角膜の2/3と外結膜の角膜縁の一部を占め.腫瘍の根元は直径7mm.右角膜縁の7:0の位置に黄白色に限局した腫脹が認められ.大きさは約2×2mmであった。 口腔診察：顔面非対称.顔面下1/3の変形.左口角は左頬の高さまで.口角は健側より1.5cm広い.上顎と下顎に変形はなく.口の開閉は正常であった。 耳の検査：両耳介は正常.右耳廓の前方の耳廓から0.5cmのところに-1×0.5×0.5cmの付属器.左耳廓の前方および下方の耳廓から0.8cmのところに-1.5×1.5×0.7cmの付属器を認めた。 小児は2005年2月22日.複合麻酔下で左角膜皮膚腫切除術.角膜椎弓切除術.左顔面横裂修復術を受け.切除された腫瘤の術後病理診断は角膜皮膚腫であった。 白城中央病院眼科 李暁東
考察：角膜皮膚腫は先天性発育異常による腫瘍の一種であり.多くは球面側下部の角膜縁に発生し.片眼または両眼に発生し.しばしば癒着耳.耳介前瘻孔.眼瞼欠損などの他の先天性異常を伴う。 若年の場合.腫瘍は小さく限局しており.灰黄色または桃赤色の隆起を有し.表面は皮膚のようである。 表面に毛が生えると眼刺激が起こることがある。 腫脹は年齢とともに増大し.学童期に入ってからは増大が加速し.しばしば瞳孔部を侵し.視力に影響を及ぼす。 この症例の患者は両目に先天性角化性皮膚腫瘍があった。 右眼では腫瘍は小さく限られており.左眼では腫瘍の表面は新生血管で覆われ.手術用顕微鏡で数個の繊毛が確認できた。 腫瘍は急速に成長し.生後3ヵ月で角膜面積の2/3を占め.両側の耳と左小顔横裂への癒着を伴っていたが.これは本当にまれなことであった。