NGS検査とはどのようなものですか?

NGS(Next Generation Sequencing)は.ハイスループットシーケンス技術とも呼ばれる。 遺伝性疾患のスクリーニング.出生前検査・診断.腫瘍の臨床診断.ファーマコゲノム検査.がんの化学療法・治療.単一遺伝子疾患のスクリーニング・診断など.並列原理により一度に数十万から数百万のDNA分子を検出でき.血液・尿生検や固形腫瘍の変異ゲノム配列決定.妊婦のDNA血液検査で遺伝病検査を実施できるようになったため.頻繁に用いられるようになった。 これまで羊水穿刺によって行われていた侵襲的な検査の限界や危険性を回避することができる。 NGS検査は現在.適切な免疫治療薬や標的薬の有無を評価するために臨床的に使用されており.遺伝性腫瘍の家族歴を持つ患者さんと両親または近親者を検査して.遺伝性疾患の種類を決定し.患者さんの親族に疾患があることを検出し.疾患のリスクを評価し.生殖系へのリスクを評価するために行われています。 この検査は.遺伝性疾患の種類を決定するため.患者さんの親族における疾患の存在を調べるため.疾患のリスクを評価するため.そして生殖に関するリスクを評価するために行われます。 検査に先立ち.患者様はご自身の状況に応じて遺伝子検査製品を選択し.臨床情報および申込書に必要事項を記入する必要があります。