サラセミアは.サラセミアとも呼ばれ.ペプチド遺伝子の欠損によりヘモグロビンのペプチド鎖の合成が障害され.ヘモグロビンの組成に異常が生じる遺伝性の溶血性貧血である。 1.危険性：1.鉄過剰症：主に長期間の輸血の繰り返しと腸の鉄吸収の増加により鉄過剰症となり.一方で鉄を排泄する体の生理機能が制限され.全身の組織や器官に過剰な鉄が沈着して組織や器官の機能障害を引き起こす。 2.頭蓋変形：長期間の重症貧血により頭が大きく.額が膨れ.頬骨が高く.鼻が潰れるなどすることがある。 3.重症感染症：サラセミア患者は免疫力が低く.抵抗力が弱いため.感染症にかかりやすい。4.心不全：慢性的な鉄過剰症のため.体内で大量のヘモグロビンが遊離して.深刻な心臓障害.ひいては心不全につながる。5.その他：一部の患者は黄疸.肝臓.脾臓の肥大などの問題が起こることがあります。 薬物治療：鉄を下げる薬や微量元素のサプリメントを使用します。 一般的な薬剤はデスフェリオキサミンとデフェラシロックスで.体内の鉄分濃度を維持し.鉄過剰症を緩和し.心不全.肝機能.腎機能障害などの引き金になるのを避けることができる。 2.外科的治療：脾臓切除と造血幹細胞移植を含む。 脾臓摘出術は.血液消費量.輸血の必要量.最終的な鉄負荷を減らすことができ.脾腫と脾臓機能低下症を併発したサラセミア患者に適しています。 造血幹細胞移植は.現在.サラセミアに有効な治療法です。 造血幹細胞は.その供給源によって.骨髄造血幹細胞.末梢血幹細胞.臍帯血幹細胞に分類されます。 移植の効果は.患者さんの年齢が若いほど高く.可能な限り早期に造血幹細胞移植を受けることが望まれます。 輸血療法は.患者さんのヘモグロビン濃度を維持し.身体の酸素運搬能力を守り.身体の骨髄で欠陥のある赤血球が作られるのを抑制することができます。 遺伝子治療は.造血幹細胞を遺伝子のキャリアとして使用し.正常なビーズタンパク質の遺伝子を病気の造血幹細胞に導入して正常な発現を得ることにより.造血幹細胞移植の免疫合併症を軽減する有効な治療法です。
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