ダウン症は.医療関係者以外でも身近な数少ない先天性疾患であることが怖い。 また.検査の必要性があるのかどうかわからない.あるいはそのリスクについてよく知らないために.正しい判断ができずに悩んでいる母親も多い。 すべての胎児がダウン症になる可能性がありますが.ダウン症に最も影響するのは母親の年齢です。 母親の年齢が高いほど.子供がダウン症になる可能性は高くなります。 しかし.若い母親が大多数を占めるため.ダウン症児の80％は25歳未満の母親から生まれている。 25歳未満の母親がダウン症になる確率は1,250分の1.30歳では1,000分の1.35歳では400分の1.40歳では100分の1.45歳の母親がダウン症児を妊娠する確率は30分の1と高い。 1980年代.ダウン症児の平均寿命はわずか25歳だった。 しかし.医学の進歩により.ダウン症の人の平均寿命は現在60歳です。 健康な子供を望まない母親はいません。 ダウン症は一度発症すると元に戻すことはできないため.早期発見が重要です。 では.母親の胎内にいる間にダウン症かどうかを知るにはどうしたらいいのでしょうか？ 脈拍測定に頼るという選択肢は絶対にない。 良いことに.現代医学には事前に知るための正確で効果的な手段がすでにある。 ダウン症を発見する検査には.スクリーニング検査と診断検査の2種類がある。 スクリーニング検査は.その名の通り.ダウン症の可能性をスクリーニングするものです。 異常が発見された場合.あるいは妊娠のリスクが高い場合は.診断を確定するための診断検査が必要になります。 スクリーニング検査には.血液検査と超音波検査があります。 この2つの検査は.母体にも子どもにも害はなく.非常に安全です。 しかし.デメリットとしては.リスク評価ができるだけで.子供がダウン症かどうかを確実に診断することはできません。 血液検査では.血液中のタンパク質の濃度を測定します。 ダウン症児の母親では特定のタンパク質が上昇し.ダウン症を示すことがあります。 検査結果にもよるが.母親の年齢を考慮すると.スクリーニング検査でダウン症のおおよその可能性がわかる。 これはまた.約21％の確率で見落とされることを意味する。 したがって.リスクが高い場合は.それを判定するための診断検査が必要となる。 米国産科婦人科学会は.年齢に関係なくすべての妊婦にスクリーニング検査を受けることを推奨している。 もちろん.これはあくまで推奨であって義務ではないので.受けるかどうかは自分で判断する必要がある。 血液検査と胎児核超音波検査は.通常妊娠初期.11週から13週の間に受けることが推奨されています。 この超音波検査では.一定の厚さを超えるとダウン症の可能性があることを示す.核膜半透明帯の厚さを測定します。 あるいは.超音波検査を伴わない血液検査は.妊娠中期.15週から20週にのみ行われることもあります。 この血液検査では.さらに多くのタンパク質が検出され.同じように機能します。 どちらを選択するかは.年齢や家族歴などの要因によります。 スクリーニング検査でダウン症のリスクが高いことが判明した場合.診断検査を受けるかどうかを決定する必要があります。 前述のように.スクリーニング検査は診断を確定するものではないからです。 診断検査には.羊水穿刺と絨毛膜絨毛生検があります。 この2つの検査は99％以上という非常に高い確定率を持っています。 つまり.ダウン症の有無は基本的にこの2つの検査で判断されるのです。 そのため.米国産科婦人科学会は.年齢に関係なく.妊婦がスクリーニング検査を選択せず.そのまま診断検査に移行できることも推奨している。 それ以前は.診断検査にはリスクが伴うため.35歳以上の妊婦.またはリスクの高い妊婦にのみ診断検査を行うことが推奨されていました。 羊水穿刺は.子宮に針を刺し.羊水を少し取り出して検査する方法で.通常16週から20週の間に行われます。 絨毛膜絨毛生検は.染色体異常を調べるために胎盤組織を直接採取するもので.通常11～14週に行われます。 これら2つの検査は非常に正確ですが.侵襲的な検査であるため.避けられないリスクがあります。 どの程度のリスクがあるのでしょうか？ 羊水穿刺による流産の確率は病院によって異なりますが.平均すると1/300~1/500程度と非常に低い確率です。 絨毛膜絨毛生検の場合.生きた組織を採取する必要があるため.リスクは約1/100～1/200とやや高くなります。 考慮すべき要素は何ですか？ 1.スクリーニングの結果。 2.ダウン症児を妊娠した既往がある場合.リスクが高くなる。 3.家族歴 4.年齢 このようなことを考慮しても.どの検査を行うかは.検査の長所と短所を理解し.自分の状況に応じてリスクの程度を評価した上で.判断し決定することになります。 通常.スクリーニング検査が終わると.医師はおおよその危険率を教えてくれます。 通常.1/150を超えるもの.例えば1/100.つまり子供がダウン症になる確率が1/100であるものは高リスクとみなされ.1/150以下は低リスクとみなされます。