これからお母さんになる方は.妊婦健診の際に.「非侵襲性DNAって何ですか？ なぜ医師はこの検査を勧めるのでしょうか？
まず.DNAとは親と子の間で遺伝情報を伝達する物質であり.人はそれぞれ固有のDNAを持っていて.それが人の違いを構成していることを知ることが重要です。
そして.非侵襲的DNA検査と言われているのは.実は非侵襲的出生前検査（NIPT）のことで.妊婦から末梢血を採取し.胎児由来のフリーヌクレオチドを用いて一般的な異数性スクリーニングを行うことです。
1997年にローによって初めて報告され.第二世代シーケンサー技術の発達とともに広く行われるようになりました。 中国では.先天性異常や出生前スクリーニングの普及により.近年急速に実施されるようになりました。
では.このいわゆる非侵襲的なDNAを必要とする条件とは.具体的にどのようなものなのでしょうか？
一般的には.妊娠12週前後の妊娠初期に.母親になる人が超音波検査（主に胎児の心音を聞く.子宮外妊娠の除外.胎児の大きさを計算する）を受け.同時に胎児超音波NT（T fetal nuchal translucency）スクリーニングを自慢気に行い.5チャン16週前後に2度目のダウン症スクリーニングが行われます。 主な関心事は.染色体.すなわちDNAの異常.一般的にトリソミー21.18.13の存在と.出生後の知能と発達の異なる障害の有無です。
これらのスクリーニング結果が疑わしい場合.または高いリスクを示す場合.医師はさらなる検査を推奨します。 これには.非侵襲的なDNA検査や羊水穿刺が含まれます。 羊水穿刺はリスクがあるため.非侵襲的DNA検査は最も受け入れやすい検査方法です。 非侵襲的DNA検査は.非侵襲的出生前検査（NIPT）とも呼ばれ.妊婦から末梢血を採取し.胎児由来の遊離ヌクレオチドを使用して.一般的な異数性スクリーニングを行うものです。
国際的には.非侵襲的DNAの検査について.以下のようなガイダンスがあります。
2012年12月 米国産科婦人科学会（ACOG）は母体胎児医学会（SMFM）と共同でガイダンスを発表しました：
1. NIPTは染色体異数性のリスクが高い人（35歳以上の高齢妊婦.超音波で異常軟指標を示唆.異数性児の出産歴.ロッシュ転座の夫婦の一方）に対して一次スクリーニング法として使用することが出来ます。
2.NIPTのリスク評価は21.18.13トリソミーに限られ.出生前診断を完全に代替することはできず.検査失敗のリスクもある（胎児フリーDNAの不足などによる）。
3.NIPTは.低リスク群や双子出産での使用には適さない。
2013年4月 国際出生前診断学会（ISPD）声明：
1.NIPTはトリソミー13の検出効率が低い.
2.現在.臨床的に検証された試験は.高リスク群に対する高齢とスクリーニングに焦点を当て.低リスク群では十分に検証されていない.
3.低リスク群では偽陽性の割合は高リスク群と同様だ.
4.
5.母体胎児フリーDNAやその他の検査因子が検査不合格の原因となる可能性があります。
2014年6月 国際産科婦人科超音波学会（ISUOG）勧告
1.妊婦が高齢である場合や染色体異数性出産歴がある場合などには.直接介入型の出生前診断を推奨する
2.血清スクリーニングで非常に高リスクであることを示唆する。
非侵襲的DNA検査を受けるよう勧められた母親となる人は.以下のことを知っておく必要があります：
1.非侵襲的DNA技術は.トリソミー21.18.13のスクリーニングにおいて.血清検査よりも効率的です。
2.結果の正確さに影響を与える要因は多く.胎盤キメラ.母体悪性腫瘍.母体キメラ.双子胎児の片方が停止.妊娠週数.母体血中の胎児フリーDNAの量などがあります。
3.非侵襲的検査の最適な時期は.妊娠12週から26週＋6日.羊水穿刺の最適な時期は.妊娠14週から20週です。
4.非侵襲的胎児DNA出生前検査の利点は.主に非侵襲的.低リスクであり.欠点は異所性染色体を見ることができないことです。非侵襲的は間接証拠を提供し.それはスクリーニングツールに過ぎず.羊水検査は診断を確認する手段である。
5.高リスクと思われる方には.直接介入型の出生前診断をお勧めします。なぜなら.一定の偽陰性率があり.羊水穿刺では非侵襲的検査よりも多くの染色体検査があるためです。