先天性後鼻孔狭窄症の主な症状は.鼻づまり.鼻水のような白い粘液.嗅覚障害.呼吸困難です。 患者の症状の緩和の程度は.鼻孔閉鎖の程度と年齢に関係する。 先天性完全両側後鼻孔閉鎖症の小児は.新生児は通常鼻呼吸のみで.生後3週間以内に口呼吸が困難になるため.出生後に重篤な呼吸困難.チアノーゼ.さらには窒息症を起こす。 上記のような症状はそれほど重くないが.授乳時や口を閉じたときに呼吸困難が悪化し.チアノーゼを起こして授乳を拒否する児もいる。 赤ちゃんが口を開けて泣くと.呼吸困難とチアノーゼはかなり改善するか消失します。 これらの症状は.赤ちゃんが再び哺乳したり口を閉じたりすると再び現れます。 したがって.呼吸困難はしばしば周期的に起こります。 哺乳困難による栄養障害と.吸入した空気の濾過と加湿を奪う呼吸不全のために.赤ちゃんは肺炎を起こしやすく.死に至ることさえあります。 赤ちゃんが生き延びた場合.新生児が口呼吸に慣れるまで約3週間かかるが.授乳中はまだ息を止めている。 赤ちゃんが大きくなるにつれて.息止めや呼吸困難の症状は軽減する傾向にあります。 その結果.子どもの思考能力やコミュニケーション能力が高まり.嗅覚障害や鼻をかむことができないと訴えることがあります。 先天性片側後鼻孔閉鎖症の子どもでは.授乳中に息切れが起こることがありますが.明らかな症状がまったくないこともあります。 先天性一側後鼻孔閉鎖症児で.右側の鼻孔で呼吸することに慣れている場合.右側が時折ふさがると.呼吸困難や窒息が突然起こることがあります。 後鼻孔が無アトリーゼであるため.鼻汁が後鼻孔から咽頭へ排出されず.前鼻孔から白い粘液が流れてくる。 片側性または不完全な後鼻孔閉鎖の小児では.鼻腔はまだ換気可能であり.におい分子が鼻腔に入り嗅神経を刺激することができるため.これらの小児のほとんどは嗅覚障害を発症しない。 嗅覚障害は両側後鼻孔閉鎖症の子供にみられる。 先天性後鼻孔閉鎖症の小児は.しばしば他の奇形を伴う。 Evans(1971)は65例の先天性後鼻孔閉鎖症を報告し.28例(43%)に他の先天奇形.すなわち先天性虹彩欠損症.先天性心疾患.先天性後鼻孔閉鎖症.成長停止.生殖器低形成.耳介奇形などの多発性先天奇形(Charge症候群)があると報告している。 鼻.先天性耳介前瘻孔.斜視.虹彩麻痺.顎顔面骨形成不全症候群.外耳道閉鎖症.回腸憩室.腸異所症.泌尿器異常.多指症などがある。 遺伝的素因もある。