出生前診断は.主に胎児が先天性/遺伝性疾患に罹患しているかどうかを4つの側面から検出するために使用されます：
1.胎児の外部構造と臓器の発達の観察：
超音波検査.X線検査.磁気共鳴画像（MRI）および胎児鏡検査は.胎児が口唇口蓋裂.四肢奇形.先天性心疾患.先天性幽門狭窄症.lockjawなどの先天性奇形を持っているかどうかを観察するために適用されます。 出生前診断で最も広く用いられているのはBモード超音波検査である。 超音波検査は妊婦にも胎児にも非侵襲的であり.重大な副作用もないため.出生前画像診断において超音波検査は最も価値のあるものであり.現在のどの技術にも代替できない。
2.胎児染色体核型検査：
羊水.絨毛絨毛細胞.または胎児血液細胞培養を用いた染色体核型検査は.胎児の染色体数および構造異常（トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13.染色体転座.性染色体異常など）を診断するために用いることができます。 染色体異常のある患者の多くは.発育遅延.精神遅滞.奇形.性発達障害などのさまざまな先天性障害を伴う。 近年のFISH技術の発達により.胎児染色体解析技術はさらに発展している。
3.生化学の分析：
羊水.羊水細胞.絨毛膜絨毛細胞.胎児血液などを用いたタンパク質.酵素.代謝物の分析は.特定の先天性代謝疾患.ヘモグロビン分子疾患などを見つけるために検出することができます。 出生前診断を行う際には.疾患の生化学的性質を完全に理解することが重要である。 生化学的性質が完全に定義された代謝疾患のみが胎児の出生前診断が可能であり.そうでない場合は不可能である。
代謝異常症の診断に使用される検体は.以前は主に培養または未培養の羊水細胞や羊水上清であったため.羊水や羊水細胞で発現する代謝異常症しか出生前に診断できず.診断の範囲がある程度限られていました。 近年.遺伝子診断の台頭と発展により.先天性代謝異常症の診断がより直接的で効果的な手段となってきている。
4.遺伝子検査と解析：
出生前遺伝子診断とは.PCR.DNA配列解析.RFLP.MLPA.DHPLCなどの最新の分子生物学的手法を用いて.胎児の出生前に疾患関連遺伝子を解析し.胎児が特定の単一遺伝子遺伝性疾患に罹患しているかどうかを判定することである。 血友病A.血友病B.偽肥大型進行性筋ジストロフィーDMD.脊髄性筋ジストロフィー.古典的フェニルケトン尿症.サラセミアなどの遺伝性疾患の出生前診断技術は.現在非常に成熟し.正確になっている。
例えば.DMDの場合.子どもは10歳前後で発症し.20歳までに合併症で死亡することが多い。 以前は.家族保因者は女の子しか産めないと言われるだけで.男の子は産めなかった。 現在では.出生前遺伝子診断によってDMDの子供を発見することが可能であり.家族や社会の負担を大幅に軽減することができる。
いくつかの一般的な先天性欠損症の出生前診断：
1.神経管欠損症の出生前診断：
神経管欠損症（NTDs）は.無脳症.開放性二分脊椎.脳膨張を含む.胎児期の神経管の閉鎖障害または閉鎖後の他の理由による再穿孔によって引き起こされる中枢神経系の奇形群である。 中国におけるNTDの発生率は.1,000人当たり0.66～10.53人で.平均は2.74人であり.中国における先天性欠損症の中で第1位を占めており.国家によって重要な研究テーマとして挙げられている。
（1）妊婦の血中AFP測定は.予備スクリーニングとして.妊婦の血中AFP>正常妊婦の同時期のレベルの2標準偏差.つまり.再検査.まだ有意に上昇した場合.羊水AFP測定のため。
(2) 妊娠16週から24週に羊水穿刺を行い.羊水中のAFP濃度を測定し.正常値を3～5標準偏差以上超えていれば.NTDの診断が可能である。 AFPの測定により.約90％の症例でNTDの診断が確定できる。
(3)羊水アセチルコリンエステラーゼ（AChE）測定法：AchEは神経組織で産生され.NTD時には羊水中に浸透するため.羊水中のAchE活性が著しく上昇する。 この酵素は安定性が高く.妊娠や胎児の血液汚染の影響を受けず.羊水AFP測定法の不足を補う。
（4）妊娠中期に行う超音波検査。
無脳症は以下の超音波検査の特徴によって特徴づけられる：
（1）頭蓋の後光がない.
（2）胎児の頭部が「結節」に置き換わっている.
（3）「結節」の上に眼窩鼻骨が見える.
（4）「結節」の後面が見える。 「結節の後方に髄膜嚢が見える。
(5)腹部X線プレーンフィルムや羊膜腔ヨードグラフィーを使用することもあります。 (5) 腹部X線撮影と羊膜腔ヨード撮影も可能です。
2.染色体異常の出生前診断：
ダウン症候群（先天性愚行.トリソミー21）は最も一般的な染色体異常で.人口比で1/700から1/800の発生率である。 また.多くの患者は成人になる前に白内障や精神異常を発症する。 統計によると.ダウン症患者の平均生存年齢はわずか20〜30歳である。
ダウン症の有病率と病気自体の重篤さにより.世界中の医療関係者が常に関心を寄せてきた。 1980年代後半.科学者たちは.ダウン症の妊婦は血清α-フェトプロテイン（AFP）濃度が低下し.遊離エストリオール（uE3）濃度が低下し.絨毛性ゴナドトロピン（hCG）濃度が上昇していることを発見し.母体の血清AFP.uE3.hCGの組み合わせから.先天性異常の胎児リスクの確率を予測できるようになった。
スクリーニングの結果は低リスクと高リスクに分類され.低リスクはダウン症のリスクが比較的低いことを意味しますが.完全に除外されるわけではありません。 ほとんどの場合.低リスクと判定された胎児は正常です。 しかし.低リスクのスクリーニングを受けた胎児が出生時にダウン症と診断された例もあります。 高リスクとは.胎児がダウン症を発症するリスクが比較的高いことを意味しますが.必ずしも病気であるとは限りません。 臨床の現場では.羊水核型検査で正常な胎児であることが確認されたDSのハイリスク妊婦に数多く遭遇している。
したがって.DSのリスクが高い妊婦には.陣痛誘発を勧めるように知らせるのではなく.さらに詳しく調べることが重要である。 出生前スクリーニング法は.実施が容易で非侵襲的であり.妊婦集団におけるマススクリーニングが容易であり.高リスク妊娠における先天性異形症と胎児神経管欠損症の両方をスクリーニングできるため.先天性異形症の母親に対する出生前血清スクリーニングは.現在では多くの国で肯定され.広く採用されている。
ダウン症の出生前診断は.主に胎児核型検査技術に基づいており.早期の直接絨毛膜.羊水細胞培養.母体血.胎児血球による核型検査で診断が可能である。 また.DNA組換え法.DNA遺伝子増幅法（PCR法）.遺伝子解析法などの新しい技術を用いた診断も可能である。
3.代謝性遺伝病の出生前診断：
代謝性遺伝病は.染色体上の遺伝子に変異が起こり.酵素の欠失や異常が生じ.元の遺伝子が制御する特定の酵素の触媒過程が正常に行われなくなり.代謝過程が阻害・破壊され.その結果.ある物質が不足し.他の物質が大量に蓄積し.胎児の代謝や発育に影響を及ぼす病気です。 ほとんどが常染色体劣性遺伝.少数がX連鎖性劣性遺伝.常染色体優性遺伝で.1000以上の疾患が確認されている。
診断方法：
1.妊婦の血液や尿から特定の代謝物.例えば尿中のメチルマロン酸を調べる.
2.羊水中の胎児から放出される異常な代謝物を調べる羊水分析.例えば17-ケトステロイドの含有量を調べる副腎性器症候群.
3.超音波ガイド下または胎児鏡下で採取した胎児血液.絨毛膜絨毛細胞.羊水細胞培養物などから以下のものを調べる。 診断には酵素やその他の生化学的成分が用いられる。 この場合も.DNA組換え.DNA増幅酵素結合ポリメラーゼ反応（PCR）などの新しい技術を用いることができる。
出生前診断は現代医学の大きな進歩であり.胎児検体採取技術.分子診断技術.画像診断技術の高度化に伴い.出生前診断の発展の余地はさらに広がるでしょう。