色素斑は細かい網目状から斑点状で.最初は淡い赤色です。 主に頬や首の後ろなどの露出部.特に眼窩や側頭骨の周囲に緑灰色から暗褐色に変化し.体幹上部.首.肩.顔.腹部などにベルベット状の感触を持つ細かい網目状の灰褐色色素沈着が見られ.先天性角化不全症として認められることがあります。 また.血管萎縮性皮膚異色症のような皮膚萎縮と非常に顕著な毛細血管拡張も確認できる。 顔の皮膚は赤く萎縮し.不規則な色素沈着が見られることもあります。手足の甲の皮膚は広範囲に萎縮し.透明で光沢があります。手のひら.中足骨.膝や肘にびまん性の角化病変が見られ.全身の皮膚を外傷すると容易に大きな水疱を形成することがあります。 手足の皮膚.筋肉.骨に萎縮性異形成が見られることがあります。 微細な網目状～斑状の色素沈着の鑑別診断は？ 先天性皮膚異色症や無汗性外胚葉異形成症との鑑別が必要である。 先天性皮膚異色症 先天性血管萎縮性皮膚異色症は.皮膚の萎縮.茶褐色の色素沈着.毛細血管の拡張.先天性白内障が特徴である。 生後3-6ヵ月以内に.頬.耳の前後.臀部側面および四肢に赤い浮腫状の斑点が生じ.その後.毛細血管の拡張.点状または網状の色素沈着.皮膚萎縮.色素脱失などの異色性皮膚変化が散見されます。 角膜変性.毛髪.眉毛.まつ毛がまばらな患者もいる。 約25％の患者は.爪の成長が悪く.爪の表面が荒れて厚くなり.縦に隆起している。 男性は隠頭症.女性は無月経の場合があります。 先天性外胚葉形成不全症は.皮膚およびその付属器.歯.色素細胞.眼.耳.口腔および鼻粘膜.時には中枢神経系に影響を及ぼす外胚葉の欠損を伴う複雑な先天性疾患群で.時には他の異常を伴うこともあります。 分類は.毛髪.歯.爪.汗腺の欠損の有無によって行われますが.一般的には.外皮腺が関与しているかどうかによって.無汗症と汗腺外皮異形成症の2種類に分類されることが多いです。