健康で賢い赤ちゃんを産むことは.すべてのカップルの基本的な願いです。しかし.目の前の現実は.中国における先天性異常の発生率は全体で5.6％と高く.毎年90万人が新たに先天性異常を発症しており.その中には.先天性心疾患13万件以上.神経管欠損18万件近く.唇裂口蓋23千件近く.先天性聴覚障害35千件近く.そしてダウン症25千件近くがあります。 先天性聴覚障害は35,000件.ダウン症は25,000件です。 先天性欠損症は.2000年の乳児死亡原因の第4位から2011年には第2位に上昇し.先天性欠損症を持つ子どもの約30％が5歳までに死亡し.40％が永久的な障害となることが分かっています。 先天性欠損による障害や死亡による疾病負担は膨大で.例えば.中国における新型先天性心疾患の経済的負担は.年間126億人民元以上とされています。 これらの罹患児の誕生は.家族に精神的・経済的負担を強いるものであり.中国の大きな公衆衛生問題になっています。 特に中国の貧困地域では.先天性異常による貧困現象が顕著であり.一部の地域では貧困からの脱却や経済発展を著しく妨げている。 先天性欠損症は.子どもの命や生活の質に影響を与えるだけでなく.国民全体の資質や人材.経済・社会の健全で持続可能な発展にも影響を与えます。 この8年間.先天性異常の予防に取り組んできて.家族総動員で.狭い診察室に6人家族（高齢者4人＋若い夫婦）が詰め込まれ.「いろいろな質問をする」.その質問の数に圧倒される外来にしばしば遭遇してきた。 これは.ほとんどの家族が優生学を重要視していることの反映であり.「家族計画」という国家政策のもと.両家にとって賢く健康な赤ちゃんを産むことがいかに重要であるかがわかる。 私は外来診療で.すでに欠損児を出産されたご家族に出会うことが多いのですが.ご夫婦の大きな精神的ストレスや.子どもを失うことの辛さを思うと.肩の荷が下り.子どもを医者に連れて行ったときのことを思い出して涙することがよくあります。 優生学は今に始まったことではありませんが.遺伝性疾患の家系や先天性異常の子どもを産んだことのある家庭だけが優生学を必要とすると誤解している.優生学に対する客観的な理解が不足している人がまだまだ多くいます。 “優生学スクリーニング”。 先天性欠損症の子どもの95％以上が健康な夫婦から生まれていること.遺伝的要因.環境要因.遺伝的要因と環境要因の相互作用が先天性欠損症の原因であること.これらの原因が複雑で多様.未知であるため先天性欠損症の予防が遠のくことをご存じない方も多いと思います。 この連載を「優生学.道半ば」と名付けたのはそのためです。 現在.先天性異常の予防は.主に3段階の予防戦略に基づいています。1次予防は.健康教育.妊娠前の健康管理.妊娠中の適切な栄養摂取.薬の慎重な使用.喫煙やアルコールの禁酒などを通じて.先天性異常の発生を減らすために妊娠前から妊娠初期の段階で包括的に介入すること.2次予防は.妊娠スクリーニングや出生前診断を通じて胎児の重大な先天性異常を特定し.早期発見.早期介入して障害をもって生まれる子どもの発生を減らすこと。 三次予防とは.新生児疾患の早期スクリーニングと診断により.適時治療による障害の回避や軽減.患児のQOL（生活の質）の向上を図ることである。 次号では.葉酸の摂り方.妊娠前検診.サラセミアスクリーニング.妊娠初期のNT超音波測定.羊水穿刺.胎児全身超音波検査.新生児スクリーニングなど.妊娠を控えている.あるいはすでに妊娠中の親となる方々に役立てていただければと思い.重要事項をいくつか取り上げてみたいと思います。 先天性異常の予防は.夫婦や家族.医師や病院だけの問題ではなく.社会全体の参加が必要です。 子どもは家族の希望であり.国の未来です。あまりにも大きな希望を背負った子どもには.最高のケアが必要です。