大動脈肺中隔欠損症（APSD）は.大動脈肺動脈窓（APW）とも呼ばれ.1830年にEliotson[1]によって初めて報告されて以来.約200年の歴史を持つ稀な先天性心血管奇形である。 その発生率は.先天性心血管奇形の0.1～0.3％とされていますが.サンプル数が少ないことや民族・地域差のためか.0.2～0.6％[2].1％[3]までという報告もあります。 出生後の肺血管抵抗の低下は.APSD患者の大動脈レベルの左-右シャントを悪化させ.心不全や下気道感染症の再発を引き起こし.外科的治療を行わないと.後に肺高血圧症や肺血管構造の不可逆的変化に進行し.手術の機会を失います。 約40％の乳幼児が1年目に死亡し.生存者の大部分は小児期に心不全で死亡するが.肺血管構造に不可逆的な変化が生じる前に早期に診断して手術を行えば予後は良好である[4]。 したがって.早期診断は患者の予後にとって極めて重要である。 本稿では.主肺動脈中隔欠損症（APSD）の診断について概説する。 APSDの原因はよくわかっておらず.男女間の有病率に大きな差はなく.遺伝的・環境的な原因因子も特定されていません。 胎生期5～8週の間に.動脈幹と心内膜下組織で形成される左右の球状紋が正中線で融合して螺旋状の主肺中隔を形成し.主肺動脈から遠位の第6対の動脈弓が左右の肺動脈を形成するときに完全に形成される。 クリスタが癒合したり.第6大動脈弓が異常に移動したりすると.上行大動脈と主肺動脈との間に交通が生じたり.右肺動脈が上行大動脈から直接発生する.すなわち大動脈肺中隔欠損となり［5］.そのサイズは数mmから数cmと様々です。 APSDの病期分類には様々な方法があり.海外で最も一般的な分類はMoriら[6] I型（近位）：上行大動脈と近位肺動脈幹の間に中隔欠損があり.その下に中隔組織がほとんどない.欠損は半月弁によって上方に続いていてもよい.約70％を占める；II型（遠位）：上行大動脈後壁と右肺動脈始部の間の中隔欠損で.その下に中隔がある II型（遠位）：上行大動脈の後壁と右肺動脈の起始部の間の中隔に欠損があり.下の中隔が2組の半月弁を分離し.その上の中隔はほとんど組織がないものである。 また.中国ではリチャードソン型分類が一般的で.最初の2型は森らの分類と同じで.上行大動脈に由来する右肺動脈異常はIII型としています[7]。 近年.ブロッカーを使用して閉鎖できるAPSDがあることを踏まえ.JacobsらはMoriらの分類を改良し.IV型：欠損部の周囲に中隔組織があり.ブロッカーに適していると思われる移行性欠損を追加した。 これは.米国胸部外科学会心臓前疾患委員会が推奨する分類でもある（図1）[8]。 しかし.Chen, Ming-Renらが2006年に報告したAPSDは.肺動脈主幹部と大動脈弓の間の交通であり.このタイプの欠損は病期分類の基準に含まれていない[9]。