21トリソミーのダウン症スクリーニング検査で高リスクの結果が出た場合.胎児に先天性の遺伝的問題があることを示します。 この場合.胎児は出生後に小児ダウン症を発症する可能性が高く.診断を確定するためにさらなる検査が必要です。 まず推奨されるのは非侵襲的DNA検査で.母体から末梢血を採取して胎児の染色体を検査し.疾患の有無を判断するものです。 この方法は.胎児にダメージを与えず.一般的に受け入れられやすい方法です。 妊娠12週目以上の方に適していますが.100％の精度ではありません。 非侵襲的DNA検査の結果.まだリスクが高い場合は.診断を確定するためにさらに羊水穿刺が必要となります。 羊水穿刺は.妊娠16週から20週の妊娠に適応され.胎児に21トリソミーが存在するかどうかを明らかにすることができます。 しかし.羊水穿刺は胎児と母体にとって危険であり.不十分な準備と不適切な取り扱いは母体の感染や胎児の流産につながる可能性があります。 検査でトリソミー21の診断が確定した場合.速やかに妊娠を中止する必要があります。 したがって.トリソミー21のダウン症検診はあくまで参考程度にとどめ.その後の検査は胎児の成長・発育を見極めるために積極的に改善する必要があります。 胎児の発達奇形のリスクは.妊娠中に放射線など好ましくない環境に近づかない.大気汚染のある場所に行かない.十分な睡眠と適度な運動を確保する.激しい気分転換をしない.などで軽減することができます。
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