I型チロシン症の病態は.主にフマリルアセト酢酸ヒドロラーゼ活性の低下または欠如により.チロシン代謝経路の終末代謝が障害され.フマリルアセト酢酸.その上流代謝物チロシン.4-ヒドロキシフェニルピルベート.そのバイパス代謝物4-ヒドロキシフェニル乳酸.4-ヒドロキシフェニル酢酸の上昇.中間代謝物マレオイルアセト酢酸.ヨヒフリン酸アシル 中間代謝物のマレオイルアセト酢酸.フェヌグリークアセト酢酸が増加し.そのバイパス代謝物のスクシニルアセト酢酸.スクシニルアセトンが増加する。 サクシニルアセト酢酸とサクシニルアセトン酸は.タンパク質のスルフヒドリル基と結合し.肝臓や腎臓に障害を与える主な原因となります[1]。 チロシン血症I型は.臨床的には発症年齢によって急性型（発症年齢2歳）に分類される[3]。 急性型はほとんどが新生児期に発症し.嘔吐.下痢.嗜眠.成長遅延.肝脾腫.水腫.黄疸.貧血.PLT低下.出血症状など新生児肝炎に似た初期症状で急速に進行し.生後3〜9ヶ月に肝不全で死亡することが多い。 遅発型は通常1歳以降に発症し.成長障害.進行性の肝硬変.ファンコニー症候群に類似した低リン酸血症くる病.糖尿.蛋白尿.アミノ酸尿などの腎尿細管機能障害を特徴とする [11]． 肝腫瘍の発生率は高く.小児の約30％が3歳以内に小細胞肝細胞癌を中心とする肝腫瘍を発症する。 経過中に約40％の小児が急性末梢神経障害を起こし.過敏性.有痛性感覚異常.体幹・頸部の過伸展などのほか.血圧上昇.頻脈.腸管麻痺などの自律神経異常が特徴的である。 未治療の小児の多くは10歳以内に死亡する。 早期診断.早期治療がこの病気の予後を良くする鍵です。 チロシン血症I型は治療可能な遺伝的代謝疾患であり.天然タンパク質の摂取量のコントロール.フェニルアラニンフリー.チロシン配合の栄養パウダー食.ニチシノンの投薬によって治療されます。 食事療法の目的は.チロシンの摂取量と生産量を減らすことで.バイパス代謝物のレベルを下げ.治療効果を得ることです。 天然タンパクの摂取量は1～1.5g/Kg.d.フェニルアラニンフリー.チロシンフリー粉末製剤の摂取量は1.5～2.0g/Kg.dでコントロールする必要があるが.コントロール食療法は腎臓合併症を減らすだけで肝臓疾患には効果がなく.肝臓疾患の進行を防ぐことも肝臓がんの発生を予防することもない。