C型ニーマン病は.北欧では12万人に1人.中国では有病率不明の常染色体劣性疾患です。患者の95％はライソゾーム膜タンパク質NPC1の変異によるコレステロール代謝異常で.残りの5％はライソゾーム可溶性タンパク質NPC2の変異によるものとされています。この2つの変異による臨床像に大きな違いはない。 発症年齢により.ニーマン・ピック病C型は周産期.乳児期前期.乳児期後期.青年期.成人期に分けられる。 周産期は出生から生後3ヶ月までの期間と定義され.胎児水腫.遷延性黄疸.肺浸潤.肝脾腫.ジストニア.精神運動遅滞が特徴的であるとされる。 特に黄疸が長く続くことが懸念され.乳児肝炎症候群と診断された患者は.ニーマン・ピック病C型を除外するためにさらなる検査が必要となります。 生後3ヶ月以降2歳までに発症する乳児期早期型は.運動発達の欠如と筋緊張低下.身体検査での脾臓の肥大が特徴です。 2歳から6歳までに発症する乳児期後期型は.垂直核上性視線麻痺と早期下性視線麻痺を呈し.自覚しにくい。患者は通常.不安定な歩行.転倒.ジストニア.漸次進行する認知障害.一部は発作に進行し.身体検査で脾臓の腫大を呈する運動失調症として受診する。 約50％の患者は.この病気に特有の臨床症状として.痴呆性笑いによる突然の虚脱.すなわち笑った後に筋肉の緊張が急激に低下し.床に麻痺したように座り込むという症状を示します。 青年型は6歳から15歳の間に発症し.学習障害.不安定な歩行.転倒.主に発作.身体検査での脾臓の肥大が特徴的である。 成人型は15歳以上で発症し.妄想.躁病.強迫性障害などの精神病症状を特徴とし.精神病と誤診されることがあります。 成人型では.すべての患者さんに脾臓の肥大が見られるわけではありません。