I. カウンセリング
1.遺伝カウンセリングとは.遺伝性疾患を持つ患者さんやそのご家族が.遺伝性疾患を総合的に理解し.最も適切な判断を選択できるように.遺伝性疾患の家系における発生.再発のリスク.診断や予防で直面する問題などについて.相談する医師と対象者との間で.一連の対話と話し合いを行うことです。 斉諧医学院第二病院産科婦人科 王暁源
2.結婚前カウンセリング.出産前カウンセリング.再犯リスクカウンセリングに分けられる。
2. 妊婦相談クリニック :
1.妊産婦カウンセラーの概況とカウンセリング内容の把握 カウンセリングを受けた人の全情報源の外来診療録の分析。
2.構成：妊娠前の相談が10%.妊娠初期の相談が10%.妊娠中期の相談が30%.妊娠後期の相談が30%.不妊症5%.流産歴5%.その他のカルテが10%であった。 都市部では91.2％.農村部では86.5％です。
3.相談内容：投薬.妊娠悪阻.妊娠前・妊娠中.不妊症.流産歴.年齢.心理・身体的要因.奇形など
4.妊娠前・出産前カウンセリングの必要性と.カウンセリング臨床家が関連知識を習得し.カウンセリングスキルを継続的に向上させる必要性。
III.知識:
遺伝子と染色体.遺伝子検査.遺伝の法則.遺伝の様式.遺伝的リスク
系図解析.血族結婚.遺伝カウンセリング.遺伝診断.遺伝スクリーニング.予防と治療の原則
遺伝的優生学カウンセリングの適応症
1.シニア妊婦：35歳以上.40歳以上の夫の有無にかかわらず.誰でも。
2. 遺伝性疾患の家族歴のある妊婦さん
3.精神遅滞または精神遅滞の家族歴のある妊婦。
4.先天性奇形の妊婦。
5.自然流産を複数回経験した方
6.死産や奇形分娩の既往がある方
7.不妊症の方
8.親権を確定する必要がある方
9.妊娠中.特に妊娠初期に奇形となる可能性のある物質（催奇形性が認められている薬物.物理・化学物質.催奇形性の疑いのある物質など）に暴露された方。
3世代以内の近親者と結婚している人。
V. 内部遺伝性疾患
1.血液の遺伝子疾患
サラセミア G6PD欠乏症（血清病） 血友病
神経筋遺伝子疾患
偽肥大型筋ジストロフィー.強直型筋ジストロフィー.脆弱性X症候群
ハンチントン病
アルツハイマー病.パーキンソン病.筋萎縮性側索硬化症.進行性脊髄炎
重症筋無力症
統合失調症
循環器系遺伝性疾患
先天性心疾患.本態性高血圧症.家族性高コレステロール血症
2.冠動脈疾患・動脈硬化症
内分泌系の遺伝性疾患
糖尿病（Diabetes mellitus
消化器系の遺伝性疾患
肝腫大（ウィルソン病）
呼吸器系の遺伝性疾患
アレルギー性喘息
泌尿器系の遺伝性疾患
多嚢胞性腎不全の認識
VI. 外科的遺伝疾患
骨格系遺伝性疾患.小人症
結合組織遺伝性疾患.マルファン症候群.骨形成不全症
がん遺伝子異常.乳がん・卵巣がん.子宮頸がん.大腸がん.ウィルムスがん.網膜芽細胞腫
眼科遺伝病.網膜色素変性症.先天性白内障.眼科の主要な失明疾患および催奇形性疾患の分子遺伝学
耳・鼻・喉の遺伝性疾患.先天性難聴
VII.産科・婦人科遺伝性疾患
染色体異常.ダウン症共通感覚トリソミー18.ターナー症候群
生殖発生学的遺伝子疾患.性逆転症候群.Y染色体微小欠失症候群
妊娠初期・中期スクリーニング
出生前診断
VIII.小児遺伝性疾患
先天性代謝異常症.フェニルケトン尿症.ガラクトース血症.グリコーゲン貯蔵障害.ムコ多糖類貯蔵障害.神経性スフィンゴ糖質貯蔵障害
その他：子宮内感染症.先天性奇形.父子鑑定。
IX. その他の遺伝性疾患
白子症.白斑.ミトコンドリア遺伝病.薬理遺伝学的疾患
X. 代表的な相談事例と回答
妊娠14週目に血液検査を受け.その結果.私の赤ちゃんは71分の1の確率でダウン症であることがわかりました。染色体異常はカワード家には一度もなく.私もパートナーも健康なので.混乱と緊張でいっぱいでした。 血中のHCGとメトヘモグロビン濃度を基準にしているそうですが.私のは高い方です。血液検査の結果は信頼できるのでしょうか？ 妊娠を解消しなければならないのでしょうか？
イレブン 回答
染色体上の遺伝子は.遺伝.放射線.毒物など.非常に多くの要因によって変化する可能性があります。 家系にダウン症の人がいなかったからといって.この遺伝子の見えない保因者がいないとは限りません。 検査結果は.100％正確ではありませんが.この病気が存在する可能性を示すものです。
XII. ダウン症は.先天性愚鈍症.21トリソミーとも呼ばれ.最も一般的な染色体異常で.新生児の約700人に1人の割合で発症する精神遅滞の原因となっています。 ダウン症は核型によって.21トリソミー単独型.キメラ型.転座型の3つに分けられます。 ダウン症は.卵子または精子で起こる減数分裂の際の染色体の非分離に由来し.通常はランダムに起こる。非分離の約95％は母親由来で.精子形成時に起こるのは約5％に過ぎない。 その結果.21番染色体が余分に存在することになり.この余分な染色体が用量効果により正常なゲノムの遺伝物質のバランスを崩し.先天性心疾患を合併することが多く.患者の白血病発症率は一般集団の10～20倍と言われています。 患者さんは身の回りのことが難しく.一般に予後不良で.約50％が5歳までに死亡すると言われています。
ダウン症には有効な治療法がない。
XIII. ダウン症の発症には.母親の年齢が強く関係しています。 母体年齢と胎児のダウン症発症のリスクは
年齢： 20年 25年 30年 35年 38年 40年 42年 45年
リスク：1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30
ダウン症の約90％は.妊娠初期・中期検査.母体血中のPAPP-A.遊離βhCG.AFPと超音波検査を併用することで発見できます。
高リスクの胎児に対しては.絨毛膜絨毛生検や生きた臍帯血を用いた羊水穿刺などの手法による染色体核型検査で診断を確定し.その後.中絶の管理を行うことができます。
XIV. ダウン症は遺伝子の疾患で.理論的には21トリソミーの夫婦から生まれた子供の2人に1人が発症すると言われています。 ダウン症のほとんどは.純粋に21トリソミーで.配偶子形成におけるランダムな発生により生じ.正常な両親を持ち.家族歴はなく.高齢と密接に関連しています。 そのため.夫婦のどちらかがダウン症でなくても.ダウン症の胎児を妊娠することは可能です。
片方の親がバランス型染色体転座を持っている場合.生まれてくる子供の1/3は正常.1/3は転座を持ち.1/3はバランス型転座保持者となります。 片方の親が21/21転座のキャリアである場合.生児は100％21/21転座になります。
XV. ダウン症のリスクを減らすにはどうしたらよいのでしょうか？
出生前診断は.高齢（35歳以上）の妊婦にのみルーチンに推奨されていますが.35歳未満の妊婦にダウン症の胎児が発生するリスクがないわけではありません。 妊娠初期・中期におけるスクリーニングや遺伝カウンセリングにより.ダウン症のリスクが高い胎児を特定することができ.羊水穿刺などの出生前診断により診断された胎児は.できるだけ早期に中絶することが望ましいとされています。 ……………………。
ダウン症と診断された胎児に中絶を誘発する必要がありますか？
この病気は重篤な致死性疾患であり.ダウン症には有効な治療法がないため.ダウン症と診断された胎児には一般的に中絶が推奨されています。
以前の妊娠の後.ダウン症の子どもを妊娠するリスクは高いのでしょうか？
すでにダウン症の胎児を出産した妊婦は.再びダウン症の胎児を妊娠する確率が1～2％高く.また他の染色体異常の確率も高くなるので.出生前診断に備えることが重要である。
ダウン症のリスクはなぜ母親の年齢とともに高くなるのですか？
その理由は明確ではない。 母体の年齢とともに染色体非分離の感受性が人為的に上昇することにより.リスクが上昇するのです。
XVI. ダウン症の人は普通に結婚して子供を産めるのですか？
21トリソミーの男性は不妊で.50％が陰睾であるが.女性は時に受胎可能である。 一部のバランス転座保因者やキメラ患者のように.臨床症状が軽減されたダウン症患者は.外見は正常でも.結婚して妊娠すると自然流産や死産を起こすことが多く.着床前遺伝子診断によるディスカバリーや胚の選択を検討することがあります。
XVII. 出生前カウンセリング
定義：様々な高リスク要因に関連した現在の妊娠における先天性異常のリスクの評価.両親への説明.適応症によっては出生前診断.出生前診断の結果および考えられる妊娠の結果についての説明。
XVIII. 欠陥の発生：主に胎生期または胎児期に生じる構造的または機能的な異常で.あらゆる器官系に発生する可能性がある。 (流産.死産.新生児死亡.乳児胎児骨折の重要な原因)。
XIX. 先天性奇形発生の原因
Wilson (1972) は.先天性欠損症に関する5つの国際シンポジウムのデータを分析し.以下のことを明らかにした。
先天性異常の25%は遺伝的要因.10%は環境要因.65%は遺伝的要因と環境要因の相互作用および原因不明とされています。 (先天性異常の一般的な3つの原因：①遺伝的要因 ②環境要因 ③遺伝的要因＋環境要因）。
XX. 全国先天性奇形のパリティ
1996 2002
口唇裂の合計（14.5/百万人） 口唇裂の合計（13.6/百万人） 口唇裂の合計（13.6/百万人
NTD (1,360万人) NTD (1,060万人)
多指症（9.2/百万人） 多指症（12.6/百万人）
先天性水頭症（6.5/百万人） 先天性水頭症（7.5/百万人） 先天性水頭症（7.5/百万人
先天性心疾患（6.2/百万人） 先天性心疾患（10.2/百万人）
肢体短縮（5.2/100万） 肢体短縮（6.2/100万）
XXI. 先天性異常の防止
施策の種類
一次予防 先天性異常の発生予防と発生率の低減
二次予防 出産の回避.出生時部分欠損率の低減
三次予防 障害の回避.障害発生率の低減.”疾病負担 “の軽減
XXII. 先天性異常の介入
一次介入：結婚前スクリーニングと結婚前カウンセリング
妊娠前検査と妊娠前カウンセリング;
葉酸とマルチビタミンの介入。
二次介入：出生前スクリーニング.出生前診断.胎児の子宮内治療.妊娠の終了。
三次介入：新生児スクリーニング.奇形矯正。
XXIII. 黒龍江省の9つの地方における病児・障害児の承認疾患リスト（1993-2002年
番号 病名 障がいのある子どもの数
1 脳性麻痺 1383
2 先天性心疾患 1211
3 先天性神経疾患 906
4 大脳の未発達 825
5 精神遅滞 735
6 麻痺 480
7 聴覚障害 443
8 股関節脱臼 342
9 髄膜炎による脳出血の後遺症 255
10 胸椎の変形 183
合計 6843
上位10疾患のうち.中枢神経系の疾患が78％を占めた。
XXIV. 二分脊椎に共通する神経系の発達奇形。
分類：（i）脊椎辷り症.（ii）脊椎膨隆症.（iii）脊椎外反症。
下肢の麻痺.尿失禁.便失禁.水頭症などを伴うことが多い。 重症の場合は.発症から1週間以内に死亡することがほとんどです。
XXV. 口唇裂の合計
発生率が高い
超音波技術.出生前診断の改善
一次介入と三次介入
例：葉酸の投与.喫煙への介入.遺伝カウンセリングの実施
診断：出生前の超音波検査で診断可能.口蓋裂のみの診断は困難.出生後に肉眼で診断可能.症候群や染色体異常と併発することもある。
治療：外科的回復.摂食.言語および聴覚の訓練.歯科.頭蓋顔面および整形外科の管理とともに。
XXVI. 口唇裂と口蓋裂の合併
母体の糖尿病.母体の抗パラチオン薬または葉酸抗結節薬.アルコールランプの影響などの環境因子を持つ多因子疾患である。
唇は胎生45日頃に形成され.唇の閉じ方に異常があると.口蓋に伸びて口蓋裂の発生につながることが多いのです。 妊娠初期はThiが感染しやすい。
XXVII. 先天性心疾患
内的原因：遺伝的要因.染色体異常.遺伝的奇形
外的原因：風疹.おたふくかぜ.インフルエンザなどのウイルス感染症。妊娠初期は心臓の発達に重要な時期であり.先天性心疾患のリスク時期でもあります。
特定の薬剤の使用やX線への被曝が約30％を占めている
35歳以上の高齢のお母さんにダウン症が多く.その25％が先天性心疾患を持つ。
高地では低酸素性動脈管の発生率が高い。 胎児心エコー
妊娠週数：20～22週.必要に応じて見直し.患者によっては見逃すこともある。
XXVIII. 母体血清スクリーニング
トリソミー21のAFPとuE3はともに減少し.hcGは有意に増加した。
ほとんどの場合.リスク比は1：270をカットオフ値としており.陽性者にはTar染色体の核型分析を行うことを勧めています。
XXIX. 遺伝子スクリーニング
集団の中で遺伝性疾患を治す遺伝子.あるいは遺伝性疾患の素因となる遺伝子を検査すること。 近年では.個別化医療の進展に伴い.遺伝子多型を検出し.特定の疾患との関連性や特定の薬剤への反応性を評価する遺伝子スクリーニングも行われるようになっています。 有病率が高く.重篤であったり.早期に予防が可能な特定の遺伝性疾患を中心に.多くの国や地域でスクリーニング方法が確立されています。
遺伝子スクリーニングは.その目的や対象者によって.キャリアスクリーニング.出生前スクリーニング.新生児スクリーニング.集団スクリーニング.薬剤反応性スクリーニングに分けられます。 薬物反応性スクリーニングは.最初の3つのカテゴリーの中で最も一般的なものです。
国家家族計画委員会は.1999年に「出生異常介入プロジェクト」を立ち上げ.主に遺伝子スクリーニングにより.中国におけるダウン症.先天性神経管欠損症.先天性甲状腺機能低下症.フェニルケトン尿症.サラセミア.G6PD欠損症などの発症率を下げ.あるいは障害や死亡の発生を減らすことを目的としています。 母子の安全を十分に確保し.中国の人口の質を向上させること。
XXX。 出生前診断：出生前に胎児の健康状態を様々な方法で検出し.病気の胎児を診断し.選択的流産や子宮内治療により先天性異常児の出生率を低下させ.優生学の目的を達成することを指す。
遺伝子検査や画像診断を中心とした遺伝カウンセリングに基づき.リスクの高い胎児を明確に診断し.胎児の選択的流産による胎児選別を実現することで.出生異常率の低下と優生学・人口学の質的向上を図るものである。
XXXI. それらの疾患の出生前診断
明確な診断基準があり.出生前診断の方法が正確で信頼できる疾患。
症状が重く.死産.死斑.障害などを引き起こす病気。
有効な治療法がない病気。
この病気は.遺伝的リスクが高い。
遺伝的なリスクが高い 出生前診断の適応症
35歳以上の妊娠中の方
妊娠初期または中期に血清スクリーニングが陽性となった妊婦。
配偶者のいずれかが染色体異常の患者である妊婦.または染色体異常の妊娠・出産を経験した者
夫婦のどちらかが先天性神経管欠損症の患者である妊婦.またはこの疾患を持つ子供を妊娠・出産した者
原因不明の自然流産.奇形.死産の既往歴のある妊婦さん
重篤な単原性遺伝性疾患のリスクが高い胎児を妊娠している女性
胎児超音波異常所見（羊水過多を含む）により
配偶者の一方が記憶物質に暴露された履歴がある場合
子宮内感染が疑われる胎児。
xxxiii. 出生前診断材料の採取方法
主な方法としては.羊水穿刺.絨毛膜絨毛サンプリング.臍帯血サンプリング.胎児鏡.胚生検などがあります。現在.出生前診断では.羊水穿刺.臍帯血サンプリング.絨毛膜絨毛サンプリングが主流であり.外傷性のものがまだ多く用いられています。
非侵襲的な方法としては.超音波検査.母体末梢血マーカー.胎児細胞検査などがあります。
サンプリングには以下のようなリスクがあります。
一過性の胎児性徐脈。
早産または子宮内胎児死亡が0.1～0.9%に見られる。
臍帯血採取後の臍帯胎盤からの滲出血。
羊水抽出後の非常に稀な羊膜腔内感染症。
34：よくあるご質問
1.進行性妊娠とは何ですか？ 35歳未満の妊婦で.夫が40歳以上の場合も妊娠が進んでいるとみなされるのでしょうか？
妊婦の年齢が35歳以上であれば.初妊婦・多胎妊娠を問わず.また成熟した正常児を出産したことがあるかどうかにかかわらず.高齢出産と言われる。 妊婦が35歳以下.夫が40歳以上の場合も高齢とみなされ.年齢とともに胎児の染色体異常の発生率が高くなるため.出生前に診断する必要があります。
2.絨毛膜絨毛サンプリング.羊水穿刺.臍帯穿刺はどのような時に行うのですか？
絨毛膜絨毛サンプリングの検証世紀は妊娠10-12週.羊水穿刺は16-22週.好ましくは16-18週.臍帯穿刺は20週から第2期まで行うことができます。 どの方法が適切かは.患者さんの具体的な状況や施術者自身の力量に応じて.施術者が判断することになります。
出生前診断の精度はどうなのか？
出生前診断は様々な検査条件に左右され.一般的に誤診率は1％程度と言われています。 サンプリング時に母体細胞が汚染されると.結果の精度に重大な影響を与える可能性があります。 胎児の親が疑わしい場合.診断が遺伝子のコードと一致しないことがあります。
4.絨毛膜絨毛サンプリング.羊水穿刺.臍帯穿刺のうち.流産を引き起こすリスクが高いのはどれでしょうか？
Bガイド法では安全性が大幅に向上していますが.それでも流産のリスクは一定程度あります。 絨毛膜絨毛サンプリングによる流産リスクは約0.6％です。 ヤング膜のパンクは約0.5％です。 脊髄穿刺のリスクは.ヤング膜穿刺のリスクと同様です。