徴候と症状
(a) 主な症状は.幼少期からの進行性のチアノーゼと呼吸困難で.泣くと悪化し.杵のような手指（足指）と赤血球の増加を伴う。 小児は衰弱しやすく.労作後の呼吸困難と衰弱により.しばしばしゃがんだ姿勢で休息する。 重度の低酸素症により失神エピソードや痙攣発作を起こす小児もいる。 その他の合併症には.心不全.脳血管障害.感染性心内膜炎.肺感染症などがある。
(b) 徴候は.前胸部の膨隆.チアノーゼ.杵のような手指（足指）の可能性があり.発育不良として見られることがある。 胸骨左縁の第2肋骨と第3肋骨の間に収縮期の吹き出し雑音があり.震えを伴うことがある。 この雑音は肺動脈の狭窄によるもので.その大きさは狭窄の程度に反比例します。狭窄が高度になると.右心室からの血液が大動脈に入る量が多くなり.肺動脈に入る量が少なくなるからです。 その他.単純な肺動脈狭窄雑音との違いとして.持続時間が短い.ピークが早い.亜硝酸イソアミルの吸入で増加するよりもむしろ減少する.振戦の可能性が少ないなどがある。
重症の肺動脈狭窄症では.気管支血管と肺血管の側副血行や閉塞していない動脈管の合併によって雑音が消失し.連続した雑音が出現することがあります。 非典型的なファロー四徴症や.心室レベルでの左-右シャントを伴う重症でない肺動脈狭窄症では.胸骨左縁の第3肋骨と第4肋骨の間にも心室中隔欠損による収縮期雑音が聴取されることがある。
肺動脈弁区域の第2心音は減少し.分裂しているが.単一で大きい場合もある（大動脈弁区域の第2心音から伝導）。 収縮期ジェット音は大動脈弁領域で聴取されることがあり.左胸骨縁に沿って心尖に向かって伝導する。 鼻甲介は肥大していないか.わずかに肥大している。 前胸部および中上腹部に高めの脈動がみられることがある。
検査と診断
(a) X線検査では.肺野が異常に明瞭で.総肺動脈幹の弧が不明瞭または陥没しており.右心室が拡大し.心尖が上方に隆起している。 ほぼ4分の1の患者で右大動脈弓が見える。
(ii) 心電図では.右心室の肥大と緊張がみられ.右前頭領域のすべてのリードでR波が著しく上昇し.T波が反転している。 一部の患者では.右心房肥大を示す標準リードと右前心リードのP波が高く鋭くなる。 心電図軸は右側である。
(iii)心エコー図では.大動脈基部が前方に変位して心室中隔に乗り上げる拡大.前大動脈壁と心室中隔の連続性の破綻.この部位での中隔エコーの消失.後大動脈壁は僧帽弁と連続したままである一方.流出路.肺動脈弁または肺動脈内径の狭小化を伴う右心室の肥大が認められる。 心エコー検査では.右心室から大動脈への右から左へのシャントが認められることもある。
(iv) 右心カテーテルから右心室に造影剤を注入する選択的心臓血管造影または64列CT血管造影では.大動脈と肺動脈の両方が映し出され.肺開口部の狭窄が弁膜性か.漏出性か.肺性かを示すことがあり.中隔欠損から左心室に入る造影剤を示すこともあります。
(v) 定期的な血液検査では.赤血球数.ヘモグロビン量.赤血球圧が有意に高い。
(vi) 磁気共鳴コンピューター断層撮影では.心室中隔に乗り上げる上行大動脈が拡大し.欠損があり.総肺動脈幹が小さく.右心室の漏斗部の狭窄.肺動脈弁輪の狭窄も見られることがあります。
2.心臓カテーテルが右心室から直接大動脈に入り.大動脈中隔欠損と心室中隔欠損の存在を確認することができる。
3.動脈酸素飽和度が89％以下に低下した場合は右から左へのシャントがあり.心室中隔欠損を介した左から右へのシャントもある場合は.右心室は右心房より酸素含有量が高い。
4.心室中隔欠損が大きく.右大動脈の位置がより顕著な患者では.大動脈.左心室.右心室の収縮期圧は等しい。
(viii)右心カテーテルを通して右心房.右心室.肺動脈にそれぞれ指示薬（色素やビタミンCなど）を注入し.末梢動脈の指示薬希釈曲線を記録することによる選択的指示薬希釈曲線の決定（耳鼻咽喉科や白金電極システムなどを使用）。 右心室とその上流室に指示薬を注入すると.出現時間が短く.二峰性の下行枝を持つ右から左へのシャント曲線が記録されるのに対し.左心室とその上流室では.右から左へのシャント曲線が記録されないことがわかる。 右から左へのシャントの部位は.インジケータを総肺動脈とその下流に注入したときに正常な曲線を記録することで判断できる。
治療
1.手術の適応と時期
ファロー四徴症の多くは.治療しなくても体循環の酸素飽和度が満足できる状態で出生するが.低酸素症は徐々に進行し.体循環の酸素飽和度が75～80％に低下した時点で外科的介入が必要となる。 低酸素エピソードの発症は通常.手術の適応とみなされる。
ファロー四徴症には一次根治手術が望ましく.一般にほとんどの施設では.たとえ重症であっても.年齢に関係なく.典型的なファロー四徴症患者には一次根治治療を推奨している。 近年.手術手技の進歩もあるが.ファロー四徴症の病態生理の理解が進んだこともあり.低年齢化が進んでいる。
早期手術は.右心室と左心室の機能を保護し.肺動脈.特に末梢肺動脈の発達と成長を促進し.慢性低酸素症による心臓.神経系.その他の臓器への障害を軽減し.臓器の正常な成長と発達を促進し.さらに術前の低酸素症エピソードや術後後期の心室性不整脈による突然死を回避・軽減する上で有益である。 以上の理解に基づいて.症状の小さい乳児や新生児にも手術を行うことができ.特に手術適応がない場合には.1～2歳時に選択的に手術を行うか.3～6ヵ月で手術を終了することも可能である。
古典的なファロー四徴症の根治手術では.肺動脈と左室の発達が正常の60％以上.McGoon比が1.2以上（正常は2以上）.肺動脈指数（Nakataindex）が150mm2/m2以上（正常は330mm2/m2以上）.左室拡張末期容積指数が30ml/m2（正常は55ml/m2）であることが必要です。 これらの指標は根治手術の絶対的禁忌ではないことを示した研究もある。 Henneinらの1995年の報告では.左室の発達や肺動脈の発達に関係なく根治手術を受けたファロー四徴症の新生児30例が報告されており.いずれも満足のいく結果を得ている。
しかし.手術の適応をどの程度まで緩和するかは.各心臓センターの技術力や設備.外科医の経験によって異なる。
重症の右室流出路狭窄で肺動脈遠位端低形成の症例や.肺動脈がなく体肺側副枝が大きい症例.冠動脈奇形で右室流出路パッチの拡大が困難な症例.心外導管やそれに伴う心室矯正が禁忌の症例では.まず緩和手術を行い.体肺動脈シャントを確立して肺動脈の流量を増加させ.肺動脈の発達が改善したら第二段階を行うことを目的とする。 体肺動脈シャントを確立して肺血流を増加させ.肺動脈の発達が改善したら第2段階の根治手術を行うことを目的とする。
2.手術方法
2.1 緩和手術：肺血流を増加させ.チアノーゼなどの症状を消失・改善させ.肺血管床を拡大し.肺血管の発達を促し.根治手術に備えることを目的とする。 一次根治手術の適応が緩和されたため.緩和手術は現在.肺動脈の発達が非常に不良な患者や.一次根治手術に適さないその他の重症心内奇形の患者にのみ行われている。
古典的または改良型のBlalock-Taussig（B-T）シャントが最も一般的であるが.Waterson吻合術（上行大動脈-右肺動脈）やPotts吻合術（下行大動脈-左肺動脈）は.より困難な流量制御.困難な除去.肺動脈の蛇行などの欠点があるため.現在ではほとんど廃止されている。 B-Tシャントはどのような年齢でも.またどのようなサイズの肺動脈でも行うことができるが.新生児では鎖骨下動脈のサイズが小さいため.ほとんどの開業医は新生児期に改良型B-Tシャントを使用することを好む。
治療成績：
ファロー四徴症の矯正による死亡率は現在も低下し続けている。 直視下矯正手術の成績は満足のいくものである。 ほとんどの報告では.ファロー四徴症の早期死亡率は1～5％である。 手術手技の向上.特に過剰な右室流出路筋束の切除の回避.心肺迂回術の手技の向上.術後モニタリングの向上などにより.1歳までのファロー四徴症に対する根治手術は早期予後に影響を与えないことを多くのシリーズが示唆している。
早期死亡の主な原因：左室低形成.両側肺動脈低形成または末梢肺動脈低形成.片肺動脈奇形.肺動脈閉鎖症.肺動脈奇形.複合完全心内膜クッション欠損症。
長期成績は良好であり [38] .Kirklinらによる814例の完全根治例における1ヶ月.1年.5年.20年後の生存率は93％.92％.92％.87％であった。 後に死亡する危険因子：治癒時の年齢が高いこと.術前の左室変性が高度であること.60mmHgを超える右室高血圧が長期間続くこと.不整脈.特に心室性不整脈の発生率が高いこと。
再手術の最も一般的な適応は.重度の肺逆流.残存流出路閉塞.流出路不全などの右室流出路に関連する長期合併症である[39]。 ファロー四徴症では術後残存シャントの許容性が低いため.残存心室中隔欠損の再閉鎖は肺循環/体循環流量比が1.5を超える場合に推奨される。
ファロー四徴症の単純矯正手術の時期について結論づけると.手術手技は成熟している。すなわち.症候性の症例では新生児期や幼児期に根治手術を行うべきであり.無症候性の症例ではできるだけ早期に手術を行うべきであり.1～2歳で選択手術が可能である。 乳幼児期の手術は右室切開の代わりに右房切開で行う。 肺逆流を回避し.術後の持続的な右室高血圧を軽減するために.手術中の右室傷害を最小限にする。 複雑ファロー四徴症の予後をいかに改善するかは今後の課題である。