色素斑は細かい網目状から斑点状で.最初は淡い赤色です。 主に頬や首の後ろなどの露出部.特に眼窩や側頭骨の周囲に緑灰色から暗褐色に変化し.体幹上部.首.肩.顔.腹部などにベルベット状の感触を持つ細かい網目状の灰褐色色素沈着が見られ.先天性角化不全症として認められることがあります。 また.血管萎縮性皮膚異色症のような皮膚萎縮と非常に顕著な毛細血管拡張も確認できる。 顔の皮膚は赤く萎縮し.不規則な色素沈着が見られることもあります。手足の甲の皮膚は広範囲に萎縮し.透明で光沢があります。手のひら.中足骨.膝や肘にびまん性の角化病変が見られ.全身の皮膚を外傷すると容易に大きな水疱を形成することがあります。 手足の皮膚.筋肉.骨に萎縮性異形成が見られることがあります。 微細な網状～斑状色素沈着の臨床検査について教えてください。 一般的な病理変化 1.異色性皮膚メラニンの著しい増加を伴う表皮の萎縮。 2.少量のゼラチン状の小胞が見える。 3.基底細胞空胞化変性.重症例では真の表皮剥離.表皮内または表皮下の水疱形成。 4.皮膚乳頭は血管拡張し.貪食性色素細胞が見えるが.明らかなリンパ球の浸潤はない。 臨床的特徴 1.新生児期または幼児期の発症.有意な性差はない。 2.常染色体劣性遺伝の可能性がある。 3.特に四肢や関節に.外傷性または自然発生性の斑点ができる。 4.進行性の萎縮を伴う皮膚の異色症。 5.光線過敏症 6.掌蹠角化症（しょうせきのうかしょう）。 7.出血性歯肉炎.歯の発育異常.爪ジストロフィー.食道狭窄.尿道狭窄を伴うことが多い。 8.水ぶくれは年齢とともに減少する。