(眼球内転位形成不全症候群)眼球内転位形成不全症候群(ODD)は.クリプト眼症または小眼球症.エナメル質低形成および合指症を特徴とする症候群群であり.その症状は.眼球内転位形成不全症候群(ODD)と呼ばれています。 [別名】眼指体形成不全症.小眼球症.Meyer-Schwickerath-Weyers症候群.Ullrich-Feichtiger症候群。 [原因】不明。 ほとんどが常染色体劣性遺伝と考えられている。 [臨床症状] 眼疾患:小眼球症または小眼球症.小さな角膜(直径6-7mm).角膜混濁.虹彩奇形.小さな瞼裂.広い眼窩間隔.緑内障.など。 口腔・顎系統の異常:口が小さい.または巨大.下顎が小さい.歯槽堤が広い.エナメル質の低形成.黄歯が小さい.乳歯・永久歯ともに関与する場合がある。 また.口唇裂.口蓋裂.高アーチ口蓋などを伴うこともあります。 指・足指の変形:第3・4指と第4・5指の皮膚癒着.指(足指)の屈曲など。 その他の異常:手足の骨の骨粗鬆症.大腿骨の低形成.鼻が小さく細い.鼻孔が前傾している.中耳・外耳の奇形.停留睾丸.小さな陰茎.低膀胱.髪の不渡り.その他。 [診断】 診断は臨床症状に基づいて行われる。 眼.耳.顎の異常だけでなく.小頭症.循環器系の奇形.多指症などを伴うPatau症候群(13番染色体トリソミー)と区別する必要がある。 ほとんどの場合.3歳までに死亡し.核型は47.XX.+13または47.XY.+13である。 治療】眼科治療.虫歯予防.鼻や耳の変形に対する美容整形が可能である。 矯正を行います。 指や足の指の変形は整形外科で治療する。 [予後】通常の生活。