先天性網膜裂孔は.x連鎖性網膜症（XLRS
）とも呼ばれ.XLRSl遺伝子の変異による遺伝性の眼底疾患で.男性青年における黄斑変性の主因であり.発症率はおよそ1：30，000～1：5，000である[1,
2
].
臨床症状は.網膜のひだの放射状配列と黄斑部の微小嚢胞変化で.約50%の患者で周辺網膜裂孔を認める[3]。
網膜剥離や硝子体出血を併発することも多く.視力低下が急速に進み.失明に至ることもあります。
この病気には決定的で有効な治療法がなく.硝子体手術.強膜バックリング.レーザー光凝固など.合併症への対処が主な治療法となっています。
このうち.硝子体手術の報告が多いのですが[4-9].ほとんどの研究がサンプル数が少なく.手術後の長期予後に関する報告もほとんどありません。
2000年2月から2010年8月までに当院で硝子体手術を受けた先天性網膜裂孔症患者57例を長期に経過観察し.良好な臨床成績が得られた。
広州軍区広州総合病院眼科
Yu
Honghua
XLRSは.Xp22フラグメントに位置するRS1遺伝子の変異が原因であることが確認された.稀な遺伝性変性失明性眼底疾患である。
乳幼児期に硝子体出血を初発症状として診断されることもあり[11].ほとんどの患者は小児期に視力低下を呈しますが.就学して学習困難となったときに発見されることが多いようです。
研究により.XLRSの患者は初期にかなりの期間視力低下を経験し.その後長い期間安定することが示されている[12,
13]。
しかし.網膜剥離や硝子体出血などの重篤な合併症は.それぞれ5～20％[14,
15].33％[2,
16]の患者さんに発生し.視機能の劇的低下や失明に至ることもあります。
したがって.網膜剥離や硝子体出血を合併したXLRS患者の視機能を救う有効な手術方法を探ることは臨床的に重要である。 本研究では.硝子体出血および網膜剥離を合併したXLRS患者に対して硝子体手術を行い.長期的な予後を観察した。
全例に硝子体手術.内境界膜剥離.レーザー光凝固.C3F8/シリコンオイル充填などの手術が行われた。
研究[17]では.強度近視による黄斑裂の治療において.硝子体皮膜の切除と内境界膜の剥離が重要な役割を果たすことが示されており.池田.Fら[7]も.先天性網膜裂の黄斑裂の進行に硝子体の牽引が重要な役割を果たすと報告しています。
術中には.できるだけきれいに硝子体を除去し.黄斑内膜をそのまま剥がすように注意することで.網膜.特に黄斑に対する硝子体の牽引を効果的に解除し.裂孔の再位置決めを促進できることが確認されています。
網膜裂孔の場合.裂孔の縁から硝子体を完全に除去する必要があります。
網膜フラップが横転している場合は.硝子体の牽引を解除してから横転した網膜を重水で平らにし.裂孔の縁をレーザー光凝固する必要があることが多いようです。
眼内充填剤の選択において.C3F8は単一の症状に.シリコーンオイルは重度のPVRや再発性網膜剥離など.より複雑で重度の症状に使用することが可能です。
また.PVRのリスクが高い患者さんには.網膜の牽引を完全に解除し.網膜の再剥離を防ぐために.強膜外リング結紮術を併用することが可能です。 最終フォローアップで改善しなかった7眼は.いずれも術前に重度の網膜剥離や硝子体血腫があったもので.そのうち2眼は初回の硝子体手術後の合併症により再硝子体手術を受けており.2眼は術前の硝子体出血と網膜剥離.3眼は術前の広範囲の網膜剥離と黄斑病変が遷延していたものでした。
これらの7眼で視力が改善されなかったのは.度重なる手術による損傷と網膜剥離の長期化により.視細胞がアポトーシスを起こしたためと考えられる[18]。 以上のことから.XLRSに対する硝子体手術（硝子体手術.内境界膜剥離.レーザー光凝固.C3F8/シリコンオイル充填など）は.XLRS患者において.濁った屈折間質を取り除き.硝子体の牽引を解除し.剥離した網膜を再配置するとともに.網膜狭窄を再配置し.あるいは狭窄が拡大し続けて黄斑を損ねることを防ぎ.視機能の改善と網膜組織解剖の復元をもたらす効果があるとされています。
長期的には良い結果が得られると思います。
したがって.XLRSの患者さんは.定期的に眼底写真やOCT検査で厳重にフォローアップし.硝子体血腫や網膜剥離などの合併症が生じた場合には.速やかに硝子体手術を行い.視機能を最大限に高めるべきだと考えています。
硝子体血腫や網膜剥離などの合併症を発症していないが.経過観察中に裂開の範囲が拡大している方については.硝子体手術を行うべきかどうか.さらに検討することになります。