先天性卵巣低形成症候群とも呼ばれる。 X染色体がないために起こり.女児に見られます。 発症率は新生児1万人に1人程度で.発育不良.毛髪の密生.後頭部の低いヘアライン.広い乳房間隔.バレルチェスト.場合によっては精神遅滞や先天性心疾患.腎臓奇形.骨格奇形など程度の差はあるが先天性奇形が特徴的である。 小児では特発性高血圧症.糖尿病.甲状腺疾患などを起こしやすく.重症でない場合は成長障害を示すことが多い。 思春期（12～13歳）に二次性徴がない：卵巣の発達が悪い.女性の外陰部が若い.乳房が発達しない.月経がないなど.親の注意を引き.病院を受診することになる。 染色体検査を行うことにより.診断が明確になります。 治療の中心は子供の低身長で.成長ホルモンの投与や13～15歳からエストロゲンを使用することで.第二次性徴の発達を促し.心理状態を改善することが可能です。