先天性卵巣低形成は.女児における低身長と思春期発達異常の一般的な原因である。 1938年にターナー博士によって初めて報告されたこの病気は.ターナー症候群とも呼ばれる。 臨床的に低身長の子供がほとんどである。 出生時の体長や体重が正常な平均値より低い場合もあれば.妊娠年齢より若い場合もあり.身長は2～3歳までは正常です。 X染色体異常の結果.ほとんどの子供の生殖腺や卵巣は未発達で繊維束状に萎縮さえしているため.思春期になっても身長の伸びの加速はなく.14歳くらいまでに同世代の女の子と比較して身長の遅れは最も顕著になります。 正常な女性の核型は46,XXであり.これはX染色体が2本あることを意味する。 ターナー症候群の典型的な核型は45,XOで.これはX染色体が正常な女児より1本少ないことを意味しますが.その他にも多くの異常核型が存在します（表1参照）。 これらは.細胞分裂の前または最中にX染色体の全部または一部が失われることによって起こります。 ターナー症候群では.核型45, XOの胎児の約95％が妊娠28週までに自然流産するが.XO/XXのキメラ核型の胎児は生存率が高く.病態も軽いとされる。 XO/XXキメラ核型においてXO細胞の割合が高いほど奇形が多く.逆にXO細胞の割合が低いほど奇形が少ないことがわかる。