健康な人の場合、腫瘍マーカーは腫瘍を広くスクリーニングするのには適さないが、がんのリスクが高い人の場合は腫瘍マーカーのスクリーニングが必要であり、医師の助言により実施することができる。
腫瘍マーカーとは、悪性腫瘍細胞に特徴的に存在する、あるいは悪性腫瘍細胞によって異常に産生される物質を指し、腫瘍の発生や発育を反映したり、治療に対する腫瘍の反応をモニターしたりすることができる物質である。
しかし、腫瘍マーカーの上昇は必ずしも体内の悪性腫瘍の発生を意味するものではなく、慢性肝炎、子宮内膜症、前立腺肥大症など、腫瘍以外の疾患が腫瘍マーカーの上昇を引き起こすこともある。
したがって、健康な人の一般的な健康診断は、腫瘍マーカーによる腫瘍のスクリーニングには適しておらず、多くの健康な人が偽陽性の結果を得る可能性があり、やみくもに腫瘍マーカー検査を行うことは精神的負担や資源の浪費をもたらす可能性がある。
しかし、がんのリスクが高い人の健康診断では、腫瘍マーカーのスクリーニングは悪性腫瘍の早期発見と診断に役立つ。 このグループには、長期の多量喫煙、アルコール依存症、過労、悪性腫瘍の家族歴、有毒有害物質への長期暴露、慢性B型肝炎、AIDS、HPV感染、ヘリコバクター・ピロリ感染などが含まれる。