頬骨前頭骨沈下の検査根拠

頬骨前頭亜脱臼は.交差性側方萎縮の臨床徴候のひとつである。 交差性側方萎縮症は.臨床では非常にまれである。この疾患の検査は主に.小児期または思春期に両下肢のゆっくりと進行する対称性の筋力低下.「鶴脚」.下垂足.反り足.側弯の出現.腱反射の弱化または消失.多くの場合.感覚障害.運動NCVの鈍化.神経生検での脱髄およびシュワン細胞の過形成.家族歴.PMP22遺伝子重複の遺伝子検査に基づいて行われる。 PMP22遺伝子重複など 具体的な検査根拠は以下の通りである。 1,CMT1型発症年齢12歳前後.運動NCV著しい低下.17番染色体短腕(17p11.2-12)1.5Mb長断片(PMP22遺伝子を含む)重複またはPMP22遺伝子点突然変異の遺伝子診断(1A)。 2.25歳前後でT2型発症.運動NCVは正常または正常に近い.1番染色体短腕(1p35-36)遺伝子の変異(2A)。