頬骨・前頭部のたるみは.パリーロンバーグ症候群と呼ばれる側顔面萎縮症の典型的な症状です。 顔面組織の進行性片側ジストロフィー障害であり.少数の病変が四肢や体幹に及ぶ.進行性半側萎縮症として知られています。 診断は.本疾患特有の顔面形態と画像変化に基づいて行われます。 典型的な片側顔面萎縮.特に皮下脂肪の萎縮を呈し.時に頭蓋.頚肩部.四肢に広がり.筋力に影響を及ぼさない場合は診断に難渋することはない。 鑑別診断は.初期の段階では以下の疾患との鑑別のみが必要である。 1. 先天性リポジストロフィー この疾患は.主に体幹.四肢.顔面の散在性脂肪萎縮として現れる。スナイプ常染色体劣性遺伝は乳児期に始まり.しばしば外陰部の肥大と発汗.頭部の多毛症黒色角化症を併発する。 その後.糖尿病を発症すると.肝臓や腎臓の機能不全や心肥大が起こり.先端巨大症を併発することがあります。 頭部や顔面は強皮症の好発部位ではありませんが.強皮症は下層の組織とつまんでスナッフすることが容易ではなく.鑑別に役立つ瘢痕状の分布はありません。 また.脊髄海綿状疾患.筋萎縮性側索硬化症.筋緊張性ジストロフィーとの鑑別が必要です。