患者：検査内容：22歳.妊娠14週＋3日でダウン症スクリーニング実施.トリソミー21は1対280でスクリーニング結果重大リスク.トリソミー18は1対10万でスクリーニング結果低リスク.スクリーニング項目：神経管開放障害（NTD）スクリーニング結果：算出不能 推奨される遺伝カウンセリング 治療：妊娠中から薬なし.手術なし! 病歴：第一子.病歴なし！？ 羊水穿刺やその他の検査は必要ですか？ 医師：厚生省の「妊娠中期における母体血清学的出生前スクリーニング」の基準によると.妊娠中期スクリーニングの時期は通常.妊娠15週から20+6週を指します。 15週未満でスクリーニングを受けたため.開放性神経管奇形のリスク計算ができない。 ダウン症のスクリーニング結果には1/270（閾値）のポジティブカットオフ値を使用することができ.リスク率≧1/270のスクリーニング結果は高リスクの妊娠であることを意味します。トリソミー18のスクリーニング結果には1/350のポジティブカットオフ値を使用することができ.リスク率≧1/350のスクリーニング結果は高リスクの妊娠であることを意味します。 もちろん.検査機関が独自のポジティブカットオフ値を設定している場合は.それを使用することも可能です。 しかし.一般的には1/250から1/350の間である。 これは.厚生省の中期母体血清学的出生前スクリーニング基準では.低リスクとみなすことができます。 しかし.ダウン症スクリーニングはあくまでスクリーニング検査であり.偽陽性.偽陰性が多く.確認のために羊水穿刺が必要です。 リスクの閾値付近の方には.リスクを除外するために羊水穿刺や非侵襲的出生前検査が望ましいです。