非侵襲的出生前検査（NIPT.non-invasive DNA）はここ数年で驚異的な成長を遂げ.従来の出生前スクリーニングと診断のパラダイムを大きく変えた。 しかし.その精度の高さにもかかわらず.他の検査と組み合わせたり.他の検査を使って診断を確認する必要がある。 超音波検査は.こうした不可欠な検査のひとつである。 このため.国際産科婦人科超音波学会（ISUOG）の専門家たちは.NIPTの利用について次のようなコンセンサスを得ている：1.NIPTを受ける受けないにかかわらず.妊娠初期の超音波スクリーニングをすべての妊婦に提供すべきである。 様々な検査の中から選択することの利点と欠点を.予想される結果や潜在的な副作用を含めて.妊婦に明確に説明すべきである。 3.早期超音波スクリーニングは関連ガイドラインに従って実施されるべきであり.その後.妊婦はトリソミー21.18.13のリスクをさらに評価するために以下の3つの選択肢を提示されるべきである。 母体の年齢.NT.血清学的およびその他の超音波ソフト指標に基づく早期妊娠スクリーニング。 スクリーニングの結果は.NIPT.侵襲的検査.またはそれ以上の検査が必要かどうかの判断に使用される。 スクリーニングの陽性カットオフ値は.関連する地域の基準を参照する。 侵襲的検査は.母親が年齢的に高リスクであり.異数体出産の既往がある場合に.追加的なリスク評価なしに直接実施することができる。 NIPTは第一選択のスクリーニングとして使用できる。 しかし.NIPTを推奨する現在のガイドラインは.高リスク集団での検査データに基づいている。 中リスク集団や低リスク集団では.NIPTの使用は研究が進めば広く認知されるようになり.費用も安くなる。 4.NIPTは診断検査ではないため.NIPTの結果が異常であれば.診断を確定するために侵襲的な検査が必要となる。 5.低リスク集団におけるNIPTの広範な使用は評価されておらず.その陽性的中率は低下する可能性がある。 6.妊婦のNIPT結果が正常であれば.トリソミー21.18.13のリスクを評価するために血清学的スクリーニングやNT測定は必要ない。 NIPTは.スクリーニングの結果が異常であった妊婦の侵襲的検査の代替として使用することができる。 また.スクリーニングの結果が中程度のリスクの妊婦にも提供することができる。 専門家の意見では.トリソミー21.18.13は染色体異常の70％を占めるに過ぎず.マイクロアレイ技術の方がより多くの臨床情報を提供できるため.NIPTを侵襲的検査の代替とすべきではない。 9.胎児臓器構造の異常が検出された場合.NIPTの結果が正常であっても.胎児核型検査を実施すべきである。 胎児核型検査とマイクロアレイを実施すべきである。 10.双胎児に対するNIPTの精度については.さらなる研究が必要である。 NIPTの結果が正常であれば.”遺伝的超音波検査 “によるトリソミー21ソフトインデックススクリーニングを実施する必要はない。 12.技術的には.NIPTはトリソミー21だけでなく.他の遺伝的症候群も検出することができますが.偽陽性率が増加することに注意する必要があります。