レット症候群は.現在.主に女性に見られるMECP2遺伝子の変異または欠失による遺伝子変異と考えられており.臨床的には.女児の進行性の精神低下.自閉的行動.手の機能障害.定型的動作.運動失調を特徴としています。 確定診断には絨毛膜穿刺または羊水穿刺による遺伝子検査が必要ですが.通常.絨毛膜穿刺検査は定期的な産科検診では行われません。 レット症候群の出生前診断については.通常.レット症候群の家族歴がある場合と.過去に同症状の胎児が診断された場合の2つの状況がある。 いずれの場合も.遺伝カウンセリングの後.妊婦は11-13週＋6日に絨毛絨毛穿刺.または17-22週に羊水穿刺を受けてMECP2遺伝子を検査し.検査結果が異常と確認された場合は妊娠を終了させる必要があります。 このような心配をされている妊婦さんやそのご家族は.胎児に悪影響を及ぼすような不必要な心配や心の動揺を避けるためにも.速やかに医師に相談し.医師のアドバイスに基づいて適切な検査が必要かどうか判断してください。