フェニルケトン尿症は.遺伝子変異によるアミノ酸代謝異常で.新生児スクリーニングで発見されることが多く.フェニルアラニン濃度の正常値は120μmol/L未満です。これ以上の値はフェニルケトン尿症の可能性が高いため.速やかに検査・治療することが推奨されます。 新生児のフェニルケトン尿症のスクリーニングを行う場合.通常は踵の先から採血してフェニルアラニン濃度を検査し.正常値より高い場合は迅速な審査が必要です。 それでも正常値より高く.他の特異的な可能性が排除された場合は陽性となり.他の検査結果と合わせて病気の有無を判断することができます。 フェニルアラニン濃度が120～360μmol/Lの場合を軽度のフェニルケトン尿症.360～1200μmol/Lの場合を中等度のフェニルケトン尿症.1200μmol/L以上の場合を古典的フェニルケトン尿症と臨床的に定義されています。 小児では.程度の差こそあれ.けいれん.乾燥肌.青白い髪.湿疹などが見られ.成長.精神発達.発語の遅れが見られるようになる。 また.成長するにつれて.幼児は自閉症.多動性.自尊心の低下など.精神衛生が悪くなることもあります。 これは通常.専門家の指導のもとに食生活を改善し.必要であれば薬物療法を行います。