メラニンポリープ症候群とは？ 1949年.ジェガースは.この病気を遺伝的パターンを持つ常染色体優性遺伝の病気であると提唱したが.1954年に学会で正式にこの言葉が使われるようになった。 1949年にジェガースは常染色体優性遺伝の疾患であることを提唱したが.学会で正式に「ポイツ-ジェガース症候群（PJS）」という名称が使われるようになったのは1954年になってからであった。 メラニンポリープ症候群の人は.どんな症状が出るのですか？ 主な症状は.原因不明の腹痛と血便で.腹痛は断続的でコロコロとしたもので.臍のあたりに多く.持続時間はまちまちで.疲労で楽になり.数年間繰り返し続くこともあります。 また.ポリープの成長により.腸の巻き込みや腸閉塞.重症の場合は腸の壊死を引き起こすこともあります。 ポリープからの大量出血により急性消化管出血が起こり.患者さんに貧血を起こすことがあります。 黒点ポリープ症候群の臨床的特徴を教えてください。 1.口唇の黒斑：この病気の最も顕著な特徴は.口唇の黒斑である。 小児期や幼児期に暗色斑が出現し.思春期に最も濃くなり.中年期には薄くなりますが.頬粘膜の色素沈着は通常持続しています。 黒点は円形または楕円形で.皮膚から浮き上がらず.押しても薄くならず.毛も生えていない。 分布は.唇.歯肉.頬粘膜.顔の目の周り.鼻.口.手足の指の掌に多く見られ.陰唇や亀頭にもメラニンの沈着が見られることがあります。 2.消化管ポリープ：ポリープは消化管のどの部位にも発生しますが.小腸が最も多く.次いで結腸.直腸.胃.ごく稀に胆道.尿路.子宮などにも見られます。 ポリプの数は数個から百個程度で.先端があるものとないものがあり.表面は滑らかで.桑状または裂片状であることがあります。 メラニンポリープ症候群の患者さんには.どのような検査が必要でしょうか？ 胃・大腸ポリープは.胃カメラ.大腸カメラ.バリウム食下胃カメラ.腹部骨盤CTなどで検出できますが.直接胃カメラはその独自の利点からバリウム食下胃カメラやCTよりもポリープ検出率が高く.また内視鏡検査時に生検してさらに病理検査をして診断を明確にすることが可能です。 近年では.電子小腸顕微鏡の発達により.電子小腸顕微鏡で小腸全体を観察し.内視鏡的にポリープを切除するなどの治療ができるようになりました。 また.カプセル内視鏡は消化管全体を検査することができ.無痛で簡便に行えるという利点があるため.メラノサイトポリープ症候群の小腸病変のスクリーニングツールとして期待されています。 メラノーシス・ポリープ症候群はどのように診断されるのですか？ メラノーティックポリープ症候群の臨床診断には.消化管奇形の組織学的確認.または次の3つの臨床的特徴のうち2つが必要である：（1）メラノーティックポリープ症候群の家族歴.（2）複数の消化管ポリープ.（3）皮膚および粘膜の色素斑。 また.遺伝子検査が可能な場合は.さらに診断を確定するために遺伝子検査を行うこともできます。 メラニンポリープ症候群は.がん化することがあるのですか？ 従来.消化管ポリープは前がんではなく悪性腫瘍であり.悪性の可能性はないと考えられていましたが.多くの研究により.メラニンポリープ症候群の患者さんは一般的に悪性腫瘍の発生率が高いグループであり.腫瘍発生率は約23％であることが明らかにされています。 発症年齢は平均32.2歳と若く.腫瘍の分化度が低いため.患者の予後は不良である。 したがって.臨床医は本疾患に十分な注意を払い.消化管ポリープを綿密に観察・治療し.腸内外の悪性腫瘍を早期に発見し.できるだけ早期に介入し.患者の予後を改善する必要があります。 メラニンポリープ症候群はどのように治療するのですか？ ポリープが癌化するリスクが高く.また.消化管ポリープは腸重積を引き起こしたり.腸閉塞を引き起こすこともあるため.診断がはっきりしたら早期の介入が望まれます。 黒星型ポリープ症候群の消化管ポリープに対する内視鏡治療は.現在.臨床の場で広く行われており.内視鏡によるポリープ切除は.この疾患の治療法として選択されています。 内視鏡的ポリープ切除術は.外傷が少なく.回復が早い.合併症が少ない.数回繰り返すことができるなどの利点があります。 ポリープの大きさや形状に応じて.アルゴンイオン凝固法.高周波電気メス.電気凝固法.電気メスなどで切除します。 近年.小腸顕微鏡の発明と応用により.小腸ポリープを小腸顕微鏡下で切除することが可能となり.複数の手術による痛みを回避し.開腹手術の可能性を減らすことができるようになりました。 手術は急性外科合併症の場合に多く行われますが.腸重積や腸閉塞の合併症.消化管内の急性・慢性出血.腸閉塞の原因となり内視鏡的に切除できない大径ポリープ.小腸の密生ポリープ.癌の疑いがある場合などは手術を検討する必要があります。 手術の目的は病気を治すことよりも臨床症状を解決することが主であるため.手術中は腸管の長さをできるだけ温存することが望まれます。 メラニンポリープ症候群の患者さんは.どのようにフォローアップすればよいのでしょうか？ 家族歴のある患者さんやすでに診断を受けている患者さんには.胃カメラ.大腸カメラ.小腸顕微鏡検査.消化管バリウム全面撮影をできるだけ行い.消化管にできたポリープを完全に排除する必要があります。 胃カメラ.大腸カメラ.全胃バリウム食は10歳から2年に1回.小腸内視鏡やカプセル内視鏡が可能であれば実施すること。 ポリープが少ない患者さんでは.GIポリープが消失してから年に1回の内視鏡検査が必要ですが.ポリープが多く.完全に消失していない患者さんでは.ポリープが完全に消失するまで半年に1回.その後は年に1回の内視鏡審査が必要です。 肝臓や膵臓など腹部臓器の超音波検査やCT検査は30歳代から実施します。 女性の場合.20歳から2年に1回マンモグラフィー.1年に1回子宮頸部スメアを実施することが望ましい。 男性患者は.生殖器系の状態を把握するために.10歳頃から睾丸の検査を受けるとよいでしょう。