超音波分析と思考方法 胎児中枢神経系奇形の超音波診断思考と分析方法：①連想分析法。 超音波による頭蓋内構造の重要な3つの横断面：視床水平横断面.側脳室水平横断面.小脳横断面。 この3つの横断面を系統的に観察することにより.中枢神経系の明らかな奇形の約95％を検出することができるが.脳内構造の異常は単一ではなく.相互に関連していることが多い。 神経奇形の超音波診断の原則。 特定の構造の消失や拡大が特定の奇形と関連し.しばしばこれらの奇形を発見する最初の手がかりとなるという事実に重点を置く。 脳の構造的奇形は.単一の奇形というよりもむしろ複数の奇形であることが多い。 髄膜脳膨隆を診断するには.頭蓋欠損がなければならず.脳実質エコーと頸部の小嚢胞性リンパ腫との鑑別に注意を払わなければならない。 髄膜脳膨隆に多発性嚢胞腎と多指症があれば.メッケル-グルーバー症候群を考慮すべきである。 (iii)神経系に関連する遺伝的超音波ソフトインジケータ：神経系に関連する遺伝的超音波マーカーには.脈絡叢嚢胞.後頭蓋窩プール拡大.小脳小頭症.小脳ミミズ腫欠損（完全および部分的）.側脳室軽度拡張.脳梁離断などがある。 一つのソフトインジケータが陽性である場合.すべてのソフトインジケータを調べる必要があり.複数の陽性があれば染色体異常の可能性が高い。 超音波検査で.小脳ミミズ腫の欠如.後頭蓋窩の拡大.イチゴ型頭部.指の重なり.小顎が認められる場合は.18番トリソミーの可能性が高く.前脳全体.両側口唇口蓋裂の合併.多指症が認められる場合は.13番トリソミーの可能性が高い。 脈絡叢嚢胞の発生率は1％で.18トリソミーの胎児の44％～50％が出生前に発見される。 定期的な経過観察が必要であり.母親が35歳以上の場合は染色体検査が推奨される。 超音波診断の限界：超音波診断は.安全で簡単に行える検査として.長い間中枢神経系奇形の出生前診断の主な手段であったが.一定の限界がある。その診断は胎児の形態学的変化に基づいており.形態学的変化が大きければ検出率は高く.小さければ容易に検出できない。 継続的な経過観察で脳や髄膜の膨らみが観察された場合.一定期間消失し.一定期間後に再び出現する。 最初の超音波検査は.無脳症のような早期に現れる大きな奇形を除外するために.妊娠12週から14週の間に行うことができます。2回目の詳細で系統的な胎児奇形スクリーニングは.胎児の解剖学的構造が形成され.超音波検査で明らかにできるようになる18週から24週の間に行うのが理想的です。 胎児の大きさや羊水は適度で.骨エコーの影響も少なく.画像も鮮明であるため.この時期にほとんどの奇形を除外することができる。