1.方法論的情報：脈絡叢嚢胞（CPC）とは.脈絡叢内の脳脊髄液（CSF）で満たされた仮性嚢胞であり.妊娠14～24週の発育中の胎児の側脳室の脈絡叢の超音波検査によって検出される直径2.0mm以上の散在性の小嚢胞と定義される1.1 CPCの90％以上は妊娠26週以降に消失し.拡大を示すものはわずかである。 1.1 CPCの90％以上は妊娠26週以降に消失し.進行性の拡大を示すものはわずかである。1 CPCは胎児の染色体異常を示す超音波マーカーの一つであり.CPCを検出する意義はそこにある。 妊娠14週から26週の妊婦において.合計10例のCPCが検出された。 妊婦の年齢は20歳から38歳までで.そのうち初産婦が7例.経産婦が3例で.いずれも28歳台の妊婦であり.平均年齢は(32.8±2.5)歳であった。 1.2 方法 使用した機器はEsaote AU5.プローブ周波数は3.5MHzである。 被検者を横臥位とし.経腹多分割走査により胎児の頭蓋構造を調べ.脈絡叢が明瞭に表示された後.脈絡叢内のエコーの有無を注意深く観察した。 脈絡叢の大きさを測定し.両側で比較した後.胎児双頭径.頭囲.腹囲.大腿骨長.脊椎.心臓.胃.腎臓.膀胱などの解剖学的評価を通常の手順で検査し.その他の異常を除外する。 1.3 診断基準 Turnerらは.妊娠22週以前はエコー原性域の直径が2.5mm以上.22週以 降は2.0mm以上を診断基準とすることを提案している。 2.結果 本グループのCPC10例のうち.3例は両側性嚢胞.7例は片側性嚢胞.1例は片側2嚢胞で.直径は約3～15mmであり.側脳室内に境界明瞭な無エコー領域として現れ.嚢胞壁は薄く.縁は滑らかで丸みを帯びた形状であった。 妊娠26週以降に嚢胞は消失し.出生後に9例の正期産胎児を検査したが.いずれも正常に発育していた。1例は34歳の高齢妊婦で.胎児のCPCは両側嚢胞で.最大径は15mm.18トリソミーであった。 3.考察 脈絡叢は側脳室.第3脳室.第4脳室にあり.脳脊髄液の産生部位である。超音波検査で示された脈絡叢は主に側脳室にある脈絡叢である。 CPCの検査に最も適した時期は.妊娠16週から24週の間です。 妊娠26週から28週頃には.95％以上のCPCが「消失」し.超音波検査で確認できなくなります。 CPCが26週を過ぎても消失せず.両側性である場合は.トリソミー18やトリソミー21などの染色体異常を除外するために.他の臨床データと合わせて羊水穿刺または臍帯血培養を行うべきである。 出生前超音波診断で報告される胎児CPCの発生率は約0.5～2.9であるが.トリソミー18の胎児約30～50例で脈絡叢嚢胞が出生前に検出されることが報告されている。 CPC自体が精神遅滞.脳性麻痺.発達遅滞などの胎児発育異常を引き起こすわけではなく.CPCと染色体異常との関連がCPCを検出する意義である。 したがって.超音波検査でCPCが検出された後は.まず詳細かつ包括的な超音波検査を行い.CPC以外に胎児に異常がないかどうかを注意深く調べる必要があり.特に高齢の妊婦では.CPCの変化や他の異常が出現していないかどうか.またCPCが両側性や多発性である場合には.3～4週後に再度超音波検査を行い.CPCの変化を観察することが推奨される。 結論として.胎児CPCは出生前超音波診断における超音波マーカーの1つとして.胎児染色体異常のリスク上昇を示唆する。 他の超音波異常の有無.母体の年齢.血清学的スクリーニングの結果に基づいて.CPCを有する胎児を核型分類するかどうかを臨床的に考慮すべきである。